Verdacht - Rippling Muscle Syndrom

Danke für die Rückmeldung,

Selbstverständlich wurden bereits diverse Muskelambulanzen aufgesucht, Es handelt sich zwar um ein Syndrom mit dem man nicht, leben kann, dennoch bekommt man keinerlei Unerstützung., Es gibt auch keine Kompetenz klare Informationen mitzuteilen. Dysferlin Reduktion kommt nicht nur bei genetischen Erkrankungen vor,. Dass bislang niemand sagen konnte in welchen Fällen es zu einer solchen Reduktion kommt, ist äusserst bedauerlich.  Denn das wäre ein Ansatz. Mittlerweile konnte ich zumindest eruieren dass es für das Rippling Syndrom Antikörpertests gibt.  Es soll auch bei Entzündundungen zu Dysferlin Reduktionen, eben sekundär, kommen. Mir kommt vor dass der erkrankte Bereich mit der Zeit immer grösser wird, denn die Schmerzen betreffen winen immer grösseren Abschnitt des rechten Brut-Schulter-Muskelbereichs. Und dass etwas in der Muskulatur  arbeitet zeigt sich an einem dauernden Ck Wert von 500 bis 1000. Auch bei völliger Ruhe am Tage vor der Messung.

Mit freundlichem Gruß,

Guten Tag,

Sie sagen dass Sie nichts wissen.  Nachdem diverse labordiagnostische  Befunde dafür sprechen dass etwas nicht in Ordnung ist und ja ein Schmerzkorrelat vorhanden ist, gäbe es etwas zu tun. Man muss aber scheinbar alles selbst machen. Bei seltenen syndromen ist man völlig auf sich allein gestellt, Es interessiert sich schlichtwegs niemand dafür.

Mit freundlichem Gruß,

Anton

Hallo anton1, 

das ist sehr schade, dass Sie so hängen gelassen werden. Das Problem ist einfach, dass einfach wohl wirklich keiner mehr eine Idee hat. 
Hat man Ihnen im Zentrum für seltene Erkrankungen geraten, was Sie als nächstes machen sollten?

wir wünschen Ihnen alles Gute - Ihr Lifeline Gesundheitsteam