Spinale Muskelatrophie (Frage siehe Details)

Kategorie: Neurologie » Expertenrat Neurologie | Expertenfrage

08.12.2020 | 20:25 Uhr

Liebes Expertenteam,

ich schreibe meine BA über die spinale Muskelatrophie. Gerne würde ich als Sonderpädagogin auch kurz auf die medizinischen Grundlagen dieser Erkrankung zusprechen kommen, um die emotional-sozialen Folgen, die mit dieser Krankheit einhergehen, besser beschreiben zu können. Leider fehlt mir hier das entsprechende Know-How. Im Laufe der Evolution wurde die SMN-Gen-Region invertiert-dupliziert, sodass das SMN-Gen in zwei funktionellen Kopien vorliegt: SMN1 und SMN2. Jetzt habe ich gelesen, dass der Mensch 1-6 SMN2-Genkopien besitzen kann. Wie kommen diese SMN2-Genkopien zustande und in welchem Verhältnis stehen diese 6 SMN2-Genkopien mit dem SMN2-Gen?

Ich hoffe auf Ihr Verständnis und würde mich sehr über eine Antwort freuen!

Ein großes Dankeschön vorab! :)

LG, Karo

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14.12.2020, 00:30 Uhr
Antwort von Lifeline Gesundheitsteam

Hallo Karo,

Was Sie schreiben, ist ganz richtig, es gibt neben dem SMN1-Gen auch das SMN2-Gen, das beim nichtbetroffenen Menschen eigentlich keine Rolle spielt. Das SMN2-Gen kann die Funktion des SMN1-Gens nicht richtig gut übernehmen, das das enstehende Protein instabil ist.
Glücklicherweise können Menschen aber mehrere Kopien deses SMN2-Gens haben, sodass deutlich größere Mengen des Proteins hergestellt werden können. Je mehr SMN2-Gene vorhanden sind, desto weniger stark sind die Patienten betroffen.
Wieso einige Menschen mehrere Kopien dieses Gens haben, als andere, ist nicht ganz klar. Es ist aber nicht genetisch bedingt (wovon man erstmal ausgehen würde), da auch innerhalb von Familien die Anzahl unterschiedlich sein kann. Es gibt Familien, in denen zwei betroffene Kinder eine unterschiedliche Anzahl an SMN2-Genen hat und damit unterschiedlich stark betroffen sind.

Wir hoffen, wir konnten mit dieser Antwort etwas weiterhelfen - Ihr Lifeline Gesundheitsteam

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Diskussionsverlauf

Spinale Muskelatrophie (Frage siehe Details)
08.12.2020, 20:25 Uhr
- Hallo Karo, Was Sie schreiben, ist ganz...
  Lifeline Gesundheitsteam | 14.12.2020, 00:30 Uhr

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