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ICSI ohne Befruchtung

Kategorie: Leben-Familie » Expertenrat Kinderwunsch | Expertenfrage

11.12.2019 | 22:54 Uhr

Hallo liebe Kinderwunsch-Experten,

mein Mann und ich sind Mitte 30 und haben seid 2 Jahren Kinderwunsch. Seit Mai sind wir in Behandlung in einer Kinderwunschklinik. Mein Mann hat OAT III, einzelne Spermien sind im Ejakulat jedoch zu finden. Vor Kurzem hatten wir unsere erste ICSI. Von 5 guten Eizellen wurde allerdings keine einzige befruchtet. Daraufhin hat die Ärztin von den Genetikärzten unsere Ergebnisse angefordert, nachdem ich bereits wochenlang auf Nachfrage stets vertöstet wurde. Als die Ärztin der Kiwu-Klinik dann das Ergebnis gesehen hat, rief Sie mich an und meinte, dass ein Besprechungstermin oder weiterer Versuch momentan keinen Sinn macht und Sie meinen Mann zu Andrologen der Uniklinik Münster schicken möchte. Wir wohnen dort nicht, aber Sie meinte das wären Spezialisten, denn die Kombination an Gendefekten die mein Mann hat, hätte Sie in Ihrem gesamten Berufsleben noch nicht gesehen. Und die UKM soll nun sagen,ob eine weitere ICSI überhaupt noch Sinn macht. Wir haben nun natürlich große Angst. Einen Termin in Münster haben wir leider auch erst in zwei Monaten. Mein Mann hat folgende Gendefekte:

1.komplette Deletion der AFZ-c Region (Deletion der Marker sY254 und sY255)            2. heterozygote pathogene Variante im CFTR-Gen (c.3909C>G)

Wir sind nun sehr verunsichert, da es von den Genetik-Experten ursprünglich hieß, dass ICSI eine Chance ist. Der erste Gendefekt wäre für das OAT III verantwortlich, aber wir hätten Glück, da es die Variante ist, bei der noch Spermien auffindbar sind.  Der zweite Defekt würde dafür sorgen, dass männlicher Nachwuchs auch CFTR-Träger wäre. Potenzielle Kinder aber ansonsten nicht an Mukovizidose erkranken würden, da ich keinen CTFR-Gendefekt habe.Und nun steht nach dem ersten erfolglosen ICSI-Versuch wieder in Frage, ob ICSI überhaupt eine Chance ist. Haben Sie als Experten bereits Erfahrung mit den genannten Gendefekt-Kombinationen? Ist unser Kinderwunsch nun aussichtlos? Ist eventuell TESE oder IMSI eine Option? Angeboten bekommen haben wir das bisher von der Klinik nicht, ich habe nur im Internet darüber gelesen.

Vielen Danl für Ihre Antwort.

Sinabina

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11.12.2019, 23:22 Uhr
Antwort

Entschuldigung, ich habe mich verschrieben:

Der ERSTE Defekt würde das OAT III begründen und dafür sorgen, dass männlicher Nachwuchs denselben erhalten würde (AZF-c Deletion), potenzielle Söhne damit auch nicht auf natürlichem Wege Kinder bekommen können.Bezüglich des zweiten Gendefektes ergibt sich für potenzielle gemeinsame Kinder von uns kein erhöhtes Risiko an einer zystischen Fibrose, da ich keinen Defekt am CTFR-Gen habe. Im Bericht steht, dass der CTFR-Gendfekt das eingeschränkte Spermiogramm jedoch nicht erklärt.

 

Lifeline Gesundheitsteam
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18.12.2019, 22:49 Uhr
Antwort von Lifeline Gesundheitsteam

Hallo SinaBina,

eine Mikrodeletation im AZF-Gen geht tatsächlich mit einer Azoospermie einher. Das Problem ist, die wissenschaftliche Literatur hierzu ist aufgrund einer eher dünnen Studienlage nicht gut ausgeprägt, es gibt hierzu nur eine handvoll Artikel. Uns persönlich liegen leider keine Erfahrungen damit vor, deswegen können wir tatsächlich leider nur an die Erfahrung der genannten Klinik verweisen. Theoretisch kann es sein, dass diese anschließend eine TESE empfehlen - wir wissen hierzu leider nichts.
Aus unserer Sicht ist das entscheidende Merkmal das AZF-Gen, ob der heterozygote CFTR-Defekt tatsächlich die Diagnose "verschlechtert", können wir nicht sagen. Leider können wir tatsächlich nur an die Klinik in Münster verweisen, sind aber der Überzeugung, dass Sie dort in besten Händen sind.

Wir hoffen, wir konnten Ihnen dennoch wenigstens erklärend weiterhelfen - Ihr Lifeline Gesundheitsteam

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