Guten Tag,
ich suche einen kompetenten Arzt, der mich auf meinem Weg zur Diagnose weiter begleitet.
Da hier keine Diagnosen gestellt werden dürfen, bin ich gerne bereit mit einem interessierten Arzt telefonisch und persönlich in Kontakt zu treten.
Eins vorab: Ich habe eine Odyssee an Arztbesuchen hinter mir. Ich würde sogar soweit gehen und behaupten, wenn ich mich nicht selbst gekümmert hätte, wäre es womöglich lebensbedrohlich geworden. Das bedeutet nicht, dass alle Ärzte schlecht sind, aber ich habe wirklich viel erlebt und mein Vertrauen zu Ärzten ist in jedem Fall beschädigt. Auch vermeintliche Professoren habe regelrecht versagt. Ich bin ein offener und umgänglicher Mensch und eigentlich auch niemand, der sofort das Handtuch wirft. Und ich suche ein echten Diagnostiker (für den ich auch mehrere hundert Kilometer fahren würde), der sich auch die Zeit nimmt, mit mir gemeinsam die Ursache zu finden.
Nun zum Wesentlichen:
Ich leider seit ca. 1 Jahr an Muskelatrophien, Myalgien, Nervenschmerzen, Tremor in Hand und Beinen und Faszikulationen. Körperlich bin ich ich glücklicherweise bisher nicht eingeschränkt.
Im Mai dieses Jahres wurde mir die Thymusdrüse entfernt, da auffällig in 2 CT Thorax und größenprogredient. Zuvor war ich 3x stationär (Neurologie) und mehrfach ambulant im Krankenhaus zur Diagnostik. Es wurden 2 Muskelbiopsien gemacht, Myositis-Blot, Lacat-Ischämie-Test, Herzecho, 24 Std-EKG usw. Hinzukamen MRT Halsgefäße, Neurografie, HWS/LWS und Abdomen sowie 2x CT Thorax. Weiter folgten Besuche beim Endokrinologen, Rheumatologie, Humangenetik sowie Kardiologen.
Folgendes ist nun auffällig bzw. herausgekommen:
- echte Thymushyperlasie mit den Maßen 14x11x2 cm
- positiver Lactat-Ischämie-Test
- vereinzelt atrophe Fasern und erweitertes Faserkaliberspektrum in der Muskelbiopsie
- normale CK-Werte
-erhöhtes Parathormon bei normalen Vitamin-D
- Verschiebung der Lymphozyten im Differenzialblutbild
- leicht erhöhte Leberwerte
- mehrfach positive KU-Antikörper
- ANA-Titer normwertig
- myogene und neurogene Veränderungen im EMG mit MUPS, Polyphasie und Fasziskulationen
- vergrößertes Herz (rechter Ventrikel)
Eine Myasthenia-Gravis ist ausgeschlossen.
Ich habe keine Vorerkrankungen.
Ich vermute, dass die Thymushyperlasie eher sekundärer Natur ist und irgendeine Autoimmunerkrankung dahinter steckt bzw. vielleicht sogar dadurch ausgelöst wurde. Nur ich weiß nicht, in welche Richtung es geht.
Leider ist eine Thymushyperlasie im Erwachsenenalter sehr sehr selten und man findet wirklich kaum etwas dazu im Internet, außer die Definition. Es gibt keine Erfahrungsberichte, nichts.
Wenn sich hier irgendjemand auskennst und/oder bereit ist, miR wirklich zu helfen, der möge sich bitte bitte melden.
Danke im Voraus und herzliche Grüße,
Troll (m, 31 Jahre jung)
echte Thymushyperlasie | auf der Suche nach der Diagnose
Kategorie: Neurologie » Expertenrat Neurologie | Expertenfrage
Antwort von Lifeline Gesundheitsteam
Hallo Troll,
Entschuldigen Sie bitte die späte Antwort, wir haben versucht, noch etwas dazu zu recherchieren. Wir würden gerne versuchen, Ihnen zu helfen. Was Sie beschreiben, deutet aber tatsächlich auf einen Spezialfall hin, der eine sehr individuelle Diagnostik zu benötigen scheint.
Was wir bezüglich der Thymushyperplasie finden konnten, entspricht etwa dem, was Sie beschreiben. Es gibt kaum Berichte im Erwachsenenalter dazu, einige Artikel aus den 50er- und 60er-Jahren, die aber keinen besonderen Wert haben. Einzig einen beschriebenen Fall über einen Patienten mit einer neubeschriebenen Mutation eines B-Zell aktivierenden Faktor Rezeptors, der ebenfalls mit einer Vergrößerung des Thymus einherging. Ähnlich dem wohl schon abgeklärten Good-Syndrom kommt es im Rahmen dessen aber zu einer Immundefizienz und damit zu häufigen Infekten.
Normalwertige ANA-Antikörper schließen bestimmte Autoimmunerkrankungen aus, längst aber nicht alle.
Die KU-Antikörper geben auch nur beschränkte Hinweise.
Die von Ihnen genannte Idee einer Autoimmunerkrankung ist plausibel. Infrage kommen außerdem noch Stoffwechselerkrankungen oder eben so wie oben genannte Rezeptordefekte oder Vergleichbares.
Das Problem ist also, dass Ihre Symptomatik und das wahrscheinlich zugrunde liegende Krankheitsbild sehr speziell ist. Es braucht deswegen jemand, der an der Materie forscht. Eventuell könnte das ein Humangenetiker, ein Stoffwechselmediziner oder eben ein Immunologe sein. Wer allerdings für dieses Gebiet im Speziellen in Frage kommt, wissen wir leider nicht. Eventuell könnten Sie nochmal Kontakt zu einer Universitätsklinik aufnehmen, gegebenenfalls könnte eine niedergelassener Kollege Ihnen dabei helfen. Eine Standarddiagnostik wird es wohl leider nicht geben.
Wir hoffen, wir konnten Ihnen trotzdem weiterhelfen und wünschen Ihnen alles Gute. Bei weiteren Fragen sind wir natürlich gerne wieder für Sie da - Ihr Lifeline Gesundheitsteam
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Vielen herzlichen Dank für Ihre ausführliche Rückmeldung. - Das weiß ich sehr zu schätzen.
Ich werde Sie auf dem Laufenden halten.
Viele liebe Grüße
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Ich habe ja im Eifer des Gefechts glatt die Hälfte vergessen:
Bereits am 05.06. habe ich wieder einen Termin bei meinem Endokrinologen, der auf Stoffwechselerkrankungen spezialisiert ist. Auch steht ein Termin in einem Zentrum für seltene Erkrankungen bevor (UKE Hamburg). Humangenetik wurde bereits im Hinblick auf eine mögliche Glykogenose in Auftrag gegebe. Das Ergebnis steht noch aus.
Das UKE geht von einer StrukturMyopathie aus (was ich persönlich bezweifel), das Friedrich-Baur-Institut in München von einer Glykogenose.
Antwort von Lifeline Gesundheitsteam
Hallo Flanke29,
Die anstehenden Termine sind sicherlich sinnvoll. Dass ein Endokrinologe mit Schwerpunkt "Stoffwechselerkrankungen" dabei ist, ist sehr gut. Ein Vorteil des Zentrums für seltene Erkrankungen ist sicherlich, dass dort verhältnismäßig viel Zeit gegeben ist.
Dass die beiden Institute jeweils einen anderen Verdacht haben, liegt sicherlich an den Spezialisierungen. Das ist aber insofern positiv zu sehen, dass diese sich voll auf ihr Spezialgebiet konzentrieren können und auf diesem alle Möglichkeiten ausschöpfen. Die Diagnostik sollte somit am effizientesten sein.
Wir wünschen Ihnen natürlich viel Erfolg und sind bei weiteren Fragen gerne wieder für Sie da!
Alles Gute wünscht - Ihr Lifeline Gesundheitsteam
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Liebes Lifeline-Team,
zwischenzeitlich wollte ich mich mal wieder melden. Es gibt immer noch keine neuen Erkenntnisse. Der Verdacht auf eine Stoffwechselerkrankung hat sich nicht bestätigt. Die Humangenetik war negativ. Es wurden auch ein umfangreiches Blutbild angertift z. A. von Betaoxidationsstörungen, Oragnazidurie und Stoffwechselerkrankungen. Allerdings hat wohl die Höhe der Ku-Antikörper ein neues Ausmaß angenommen, diese sind hochpositiv. Das hatte zur Folge, dass mein Endokrinologe zuletzt den Verdacht eine Kollagenose stellte. Nach Rücksprache mit einigen deutschlandweit führenden Experten auf dem Gebiet der Immunologie (einen Facharzt für Immunologie gibt es in Deutschland offenbar gar nicht), scheint es am ehesten ein immunologisches Problem zu sein. Es soll nun auch in Richtung Rheuma nochmal ausführlich geschaut werden.
Ich bin immer noch ans Zentrum für seltene Erkrankungen angebunden und warte nach wie vor auch meinen ersten Termin.
Viele Grüße und bis bald
Antwort von Lifeline Gesundheitsteam
Hallo Flanke29,
herzlichen Dank für Ihre Rückmeldung.
Das heißt aber trotzdem, dass man schon einen Schritt weiter ist. Offensichtlich soll also eine Autoimmunerkrankung überprüft werden, was durchaus sinnvoll scheint.
Falls sich in der Zwischenzeit neue Fragen ergeben, sind wir natürlich gerne wieder für Sie da.
Bis dahin alles Gute - Ihr Lifeline Gesundheitsteam
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Guten Morgen,
es wurden jetzt zum Xten Mal die Ku-Antikörper bestimmt. Diese sind nach meiner Thymus-OP noch mal angestiegen. Der Wert beträgt mittlerweile ++++, also hochpositiv. Das entspricht einem Wert in Zahlen ausgedrückt von 1:10.000. Ich habe auch extra noch mal bei der Euroimmun AG, eines der wohl anerkanntesten Labore in Deutschland, angerufen und das wurde mir von der Seite auch noch mal bestätigt.
Für mich ist das alles unbegreiflich, wie die Ärzte das ignorieren können. Die muskuläre Klinik (das Verteilungsmuster) passt nahezu einhundert Prozent zu einer Myositis. Fingerbeuger, Oberschenkel, Schultern, Unterarme... Genauso wird es in den Leitlinien beschrieben bei Dermato-/Poly- und Einschlusskörpermyositis.
In Verbindung mit meiner Thymushyperlasie, die für mich der Auslöser zu sein scheint (thymusassoziierte Myositis?), macht das alles nur Sinn.
Und ich vermute bei mir auch eine Beteiligung des peripheren Nervensystems wegen der ständigen Nervenschmerzen, was laut Leitlinien auch bei rheumatischen Erkrankungen nicht selten vorkommt.
Ich bin nun ab kommenden Dienstag stationär in der Rheumatologie in Bad Bramstedt und werde alles daran setzen, Therapieversuche einzuleiten. Ich halte diese Schmerzen und diesen Muskelrückgang langsam nicht mehr aus. Das ist eine enorme Belastung für Geist und Seele, und dennoch muss man irgendwie funktionieren, arbeiten gehen usw.
Ich bin sicherlich ein Sonderfall, der es den Ärzten nicht leicht macht. Aber in Zusammenhang mit der Thymushyperlasie ist das für mich offensichtlich. Aber seit 2 Jahren laufe ich von Pontius zu Pilatus. Irgendwann hat man auch keine Kraft und keine Lust mehr.
Werde Sie auf dem Laufenden halten.
viele Grüße
Antwort von Lifeline Gesundheitsteam
Hallo Flanke29,
ja, da haben Sie Recht, leider sind viele Teile unseres Gesundheitssystems nicht für so "komplexe Fälle", wie Sie wohl einer zu sein scheinen, ausgelegt. Da ist es Glück, dass Sie jetzt wohl hoffentlich endlich an eine richtige Adresse gelangt sind. Wie oben schon beschrieben, ist oft Zeit eine sehr begrenzte Ressource.
Wir freuen uns sehr, dass jetzt nochmal einiges unternommen wird, wie schon angedeutet, gibt es relativ wenig wissenschaftliche brauchbare Literatur dazu, unter Umständen werden Sie vielleicht gefragt, ob Ihr Fall veröffentlicht werden darf, damit könnte im besten Fall vielen Menschen geholfen werden.
Wir freuen uns sehr, dass Sie uns weiter auf dem Laufenden halten wollen, auch für uns ist der weitere Verlauf sehr interessant. Bei Fragen von Ihrer Seite sind wir aber natürlich auch gerne wieder für Sie da.
Bis dahin - Ihr Lifeline Gesundheitsteam
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Vielen Dank für Ihre Rückmeldung. Ich hoffe auch, dass mir dort endlich geholfen werden kann.
Was aus meiner Sicht auch wirklich mal einen Artikel wert wäre, sind die sind die immer so viel zitierten Leitlinien für die jeweiligen medizinischen Fachbereiche. Es kann aus meiner Sicht nicht angehen, und das wird mir erst jetzt klar, wo ich selbst Betroffener bin, dass 95 % der Ärzte immer nur nach Schema-F verfährt. Es mangelt in Deutschland an kreativen Köpfen in der Medizin, die auch mal über den Tellerrand schauen. Fällt man bei diesen Leitlinien durchs Raster, sind die Ärzte entweder der Meinung, man hat einen psychischen Schaden, bildet sich das womöglich auch noch alles ein, oder man ist unheilbar kran und der Verlauf wird die noch unbekannte Erkrankung zutage bringen. Dass aber jeder Mensch individuell ist und auch gleiche Krankheiten sich bei jedem unterschiedlich bemerkbar machen, hat irgendwie kein Arzt auf dem Schirm. Nicht immer lässt sich das Leitliniengerüst auf jeden Menschen einfach so überstülpen.
Und das, was ich sage, ist definitiv nicht übertrieben. Ich bin mit anderen Menschen in Kontakt, die teilweise seit Jahren/Jahrzehnten immer noch keine Diagnose haben, aber bereits komplett pflegebedürftig sind.
Das ist sehr schade und bedauernswert.
Sicherlich spricht aus mir auch der Unmut, aber wir alle sollten gewisse Dinge mit der Zeit auch mal hinterfragen. Ich habe mir mein Leben mit 31 Jahren auch anders vorgestellt. Aber erst jetzt wird mir klar, dass die moderne Medizin mit all ihren tollen Gerätschaften auch Grenzen hat. Das Leben ohne körperliche Einschränkungen ist sehr kostbar, wird jedoch häufig viel zu wenig geschätzt.
Bis bald,
Ihr Flanke29
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Und ihr könnt mich gerne auch jetzt schon auf dem Weg bis zur Diagnose begleiten. Bei Interesse bitte ich Euch, sich mit mir einfach über die bei euch im System hinterlegte E-Mail Adresse in Verbindung zu setzen.
viele Grüße
Antwort von Lifeline Gesundheitsteam
Hallo Flanke29,
Wir können das, was Sie sagen, sehr gut nachvollziehen. Zwar sind die Leitlinien eine sehr wertvolle Hilfe, um mit Hilfe dieses Gerüsts ein gutes Vorgehen zu haben. Das Problem ist aber, dass das Gesundheitssystem zu große Abweichungen von diesem Vorgehen kaum zulässt.
Das liegt zum einen daran, dass dieses "Wissen" immer mehr in den Hintergrund gedrängt wird, auf der anderen Seite ist es für einen Arzt finanziell kaum tragbar, da die Zeit immer sehr eng bemessen wird. Ihre Unzufriedenheit ist deshalb sicherlich nicht nur emotional gefärbt, sondern auch rational sehr begründet.
Insofern braucht es eben solche "Spezialeinrichtungen", die sich die Zeit angemessen nehmen können. Wir drücken Ihnen wie gesagt die Daumen und danken sehr herzlich für den Austausch.
Bis dahin - Ihr Lifeline Gesundheitsteam
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Guten Tag zusammen,
ich melde mich mal wieder.
Der Aufenthalt in der Rheumatologie war kürzer als erwartet und für mich ist das alles unbegreiflich. Ich werde mit meinen Fall definitiv an die Öffentlichkeit gehen!
Es wurde wieder sehr umfangreich untersucht.
Neben der operierten Thymushyperlasie und den positiven Alu-Antikörpern liegen nun auch grenzwertig positive Befunde für die Antikörper RP155 sowie MDA5 vor. Dazu erhöhtes Alpha 2 Globulin im Blut sowie ein erhöhter PH-Wert im Urin. Ich habe einen Lactat-Test gemacht, wo vor und nach der Belastung jeweils das Lactat bestimmt wurde mit dem Ergebnis, dass ich einen hohen Lactatanstieg nach Belastung habe. Ich habe diese Befunde einigen befreundeten Ärzten geschickt und im Kontext betrachtet ist das für alle ziemlich eindeutig eine Myositis. Für meine Freunde ist das alles ein Skandal. Wie kann man einen Menschen mit solchen Schmerzen und Atrophien so nach Hause schicken mit der Diagnose Myopathie DD undifferenzierte Kollagenose ohne einen Therapieversuch zu starten!?
Einige dieser Antikörper sind mit tödlich verlaufenden Myositiden assoziiert. Wir werden nun eine hochdosierte Cortison-Stoßtherapie in Erwägung ziehen.
Und auf die Frage, warum mir nicht geholfen wird, kommt wieder diese Leitlinienpolitik zum tragen. Keine erhöhten CK-Werte und Entzündungswerte, kein Handlungsbedarf. Stattdessen will man beobachten. Die Frage ist, wie lange? Bis ich mich nicht mehr bewegen kann?
Es ist alles ein Farce und alles kein Bisschen übertrieben. ich kann das alles anhand der Befunde belegen!
Viele Grüße
Antwort von Lifeline Gesundheitsteam
Hallo Flanke29,
verzeihen Sie bitte die späte Antwort. Nachdem wir Ihren Frust sehr gut nachvollziehen können, da wir die Befunde ebenfalls auffällig finden, haben wir etwas Bedenkzeit gebraucht, was ein sinnvoller weiterer Schritt sein kann.
Dazu haben wir auch die wissenschaftliche deutschsprachige Literatur durchsucht, um eine Universitätsklinik zu finden, die mit einem Teil Ihres Leidensweges Erfahrung haben könnte.
Wir wissen natürlich nicht, in welcher Klinik Sie Klink abgesehen vom UKE, der Rheumatologie in Bad Bremstedt und der Klinik in München schon waren, bei unserer Recherche sind wir aber am ehesten auf Artikel aus der Uniklinik Aachen gestoßen. Leider ist dort aber mitlerweile ein neuer Direktor, der auf Nieren spezialisiert ist.
Über Umwege konnten wir dennoch einen weltweit angesehenen rheumatologischen Wissenschaftler in Deutschland finden in der erst seit kurzem bestehenden Rheumatologie der Universität Bochum.
Möglicherweise können Sie mit Ihrem auffälligen Krankheitsverlauf es schaffen, dort einen Termin zu bekommen. Wir können leider nur dazu raten, einfach anzufragen, wenngleich wir natürlich keine Klinik oder einen Arzt empfehlen dürfen, könnte es aber trotzdem sein, dass man Ihnen in einem so spezialisierten Zentrum helfen kann.
Hoffentlich konnten wir Ihnen hiermit nochmal weiterhelfen - Ihr Lifeline Gesundheitsteam
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Vielen lieben Dank für Ihre Mühe(n).
Ich denke, ich bin einer Diagnose nun ein großes Stück näher gwlommen. Ich habe eine Zweitmeinung der Muskelbiospie durch die Uniklinik Aacheb veranlasst und nun ein Ergebnis erhalten, was das Ganze deutlich mehr eingrenzt.
Neben einer vermehrten MHC1-Expression, die schon in Hamburg festgestellt wurde, kam jetzt auch aus Aachen folgende Info:
Am ehesten neurogen. Mit geringer fokaler Vermehrung von LCA-, CD3- und CD8-immunreaktiven Zellen und Vermehrung von Typ-2-Fasern. Eine geringe interstitielle Myositis ist nicht auszuschließen. Kein Anhalt für Entzündung. Eine geringe Mitbeteiligung der Muskulatur an einer systemischen Autoimmunerkrankung sei nicht sicher auszuschließen.
Dazu sind die Antikörper MDA5, RP155, Ku und SAE1 positiv. Die ersten beiden grenzwertig pootiv, die letzten beiden positiv.
Da ich auch zeitweise Probleme mit der Atmung habe, kann es aus meiner Sicht nur noch eine Polymyositis sein, aber auch eine Einschlusskörpermyositis kann ich zum jetzigen Zeitpunkt nicht ausschließen. Obwohl das mit Lungenbeteiligung einer interstitiellen Lungenerkrankung am ehesten zur Dermato-/Polymyositis passt. Die Thymushyperlasie ist ganz klar auch mit Dermato-/Polymyositis assoziiert. Für mich kann das alles kein Zufall sein. Ich vermute, dass die Myositis subakut verläuft und dadurch nie wirklich Entzündungszeichen ersichtlich sind. Zudem scheint man auch bei der Biopsie Glück haben zu müssen, dass man eine Stelle erwischt, die solche Dinge anzeigt. Gutes Beispiel: in Hamburg hat man keine vermehrten Lymphozyten, und jetzt in Aachen fand man welche.
Im Gesamtkontext betrachtet sind für mich die Befunde eindeutig. Ich werde jetzt am Montag, 05.10.2020 zu meinem Neurologen gehen und alles Weitere besprechen.
Werde wieder berichten.
Viele Grüße
Antwort von Lifeline Gesundheitsteam
Hallo Flanke29,
herzlichen Dank für die Rückmeldung. Ihr Verlauf ist medizinisch natürlich tatsächlich interessant. Es ist sehr gut, dass Sie so am Ball bleiben, wenn es sicherlich auch anstrengend ist.
Hoffentlich ergibt sich morgen etwas Neues, beziehungsweise können Sie sich auf einen Behandlungsversuch einigen.
Wir sind gespannt - Ihr Lifeline Gesundheitsteam
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Hallo, guten Tag,
ich wollte nur kurz berichten, dass der Termin am 05.10. gestrichen wurde, da mein Neurologe erkrankte. Der neue Termin ist am 30.10.2020.
Ansonsten gibt es nichts Neues. Ich war auch noch mal bei der Humangenetikeri. Es wurden jetzt noch mal alle Muskeldystrophiem sowie die Gene der Mitochondrien getestet.
Interessant ist auch:
Ich habe zufällig ein Video vom Deutschen Myositis-Fachsymposium aus dem Jahr 2018 entdeckt, veranstaltet von der Uniklinik Göttinge. Hier heißt es, dass zum Beispiel der SAE1-Antikörper mit Schluckstörungen assoziiert ist. Und ich habe beides.
Hier ist der Link, falls es Sie interessiert:
Ich hoffe, mir wird bald geholfen.
Liebe Grüße
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Ich würde Ihnen auch gerne mal meine Befunde schicken. Da können Sie das, was ich hier erzähle, besser nachvollziehen.
Gibt es eine E-Mail Adresse hier auf der lifeline-Seite, die man dafür nutzen kann?
Antwort von Lifeline Gesundheitsteam
Hallo Flanke29,
es ist tatsächlich sehr beeindruckend, wie Sie an der Sache drangeblieben sind und es scheint sich jetzt letztlich doch auszuzahlen. Wir hoffen auch, dass sich jetzt dann jemand findet, der Ihnen eine Therapie - wenn auch experimentell - anbieten kann.
Die Recherche, die Sie selbst vorgenommen haben, ist wirklich sehr gründlich. Entscheidend ist jetzt wie gesagt noch, dass jemand sich Ihrer annimmt.
Der Termin beim Neurologen sollte mitlerweile stattgefunden haben. Hat sich hier etwas Neues ergeben?
Bezüglich einer Emailadresse oder der Möglichkeit, uns Ihre Befunde zukommen zu lassen, sind wir gerade am klären ob und wie das möglich wäre, da das ja auch datenschutzkonform sein muss.
Wir sind wie immer gerne wieder für Sie da - Ihr Lifeline Gesundheitsteam
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Hallo liebes Lifeline-Team,
vielen Dank für Ihre Rückmeldung.
Ja, man sollte immer am Ball bleiben als Patient, wenn es so komplex ist. Es ist leider so, dass viele Ärzte aus ihrer Verzweiflung heraus sagen, weil sie nicht auf Anhieb und mit den standardisierten diagnostischen Verfahren zu einer sicheren Erkenntnis /Diagnose kommen, es sei dann irgendwann psychosomatisch. Auch das musste ich mir schon anhören, obwohl ich klinisch klar objektivierbare Auffälligkeiten habe (Atrophien, Faszikulationen, pathologische EMG-Veränderungen usw.)
Ich war in der Zwischenzeit nun bei meinem Neurologen und er fand nun zusätzlich in der Nervensonographie überall verdickte Nerven bei mir. Also es scheint, als würde es in der Tat in mehrere Richtungen gehen. Das bereitet jedem Arzt natürlich zusätzlich Schwierigkeiten bei der Diagnostik, wenn nichts so richtig zusammenpasst. Aber ich befürchte, dass der Thymus immunologisch eine Reihe von Defekten in meinem Körper in Gang gesetzt hat. Kommende Woche erhalte ich nun noch ein SEP und MEP bei meinem Neurologen.
Die Rhuema-Antikörper wurden noch einmal bestimmt:
Ku-AK sind weiterhin positiv, MDA5-AK und SAE1-AK grenzwertig. Momentan geht es mir aber wieder ganz gut, ich habe keine Schluckstörungen, Muskelschmerzen oder Schwäche. Das kommt alles in Schüben... Nur die Faszikulationen sind mein ständiger Wegbegleiter.
Komisch ist allerdings auch, dass bei mir die Thymidinkinase erhöht ist (normal bis 6, mein Wert beträgt aktuell 14).
Eine hämato-onkologische Erkrankung kann es ja aber nicht sein. Wenn ich das richtig gelesen habe, ist das ein Entzündungsmarker, der auch bei Lebererkrankungen sowie bei Erkrankungen aus dem rheumatischen Formenkreis (Kollagenosen) erhöht sein kann. Vielleicht ist das ein Indiz in Richtung Rheuma?
Ich bin nun kommenden Montag im IFI-Institut zur Abklärung meiner Leber, da ich ständig erhöhte Leberwerte habe, Bilirubin im (zeitweise schaumigen) Urin und eben auch das Ammoniak beim Lactat-Ischämie-Test auffällig war.
Was mir in letzter Zeit auch auffällt, meine Sehnen schmerzen total. Meine Plantafaszie unten an der Fußsohle ist leicht geschwollen und schmerzt bei Berührung, das gleiche habe ich am linken Oberschenkel hinten kurz vor bzw oberhalb der Kniekehle. Des Weiteren habe ich immer wieder starke Schmerzen am Processus styloideus. Das habe ich schon seit einiger Zeit immer wieder in Schüben. Ich vermute mal, dass sich dieser Griffelfortsatz am Unterkiefer immer wieder entzündet. Zeitgleich habe ich dann häufig auch extreme Schmerzen beim Schlucken. Das hat bisher aber keinen Arzt interessiert. Was könnte dahinter stecken?
Ansonsten bin ich übernächste Woche im Zentrum für seltene Erkrankung. Ich werde wieder berichten.
Liebe Grüße
Antwort von Lifeline Gesundheitsteam
Hallo Flanke29,
kurz vorneweg gesagt: wir kümmern uns noch um die Emailadresse.
Herzlichen Dank für Ihr Update.
Bezüglich der Thymidinkinase haben Sie schon Recht, an sich ist diese ein Tumormarker. Genauer gesagt ist sie aber einfach erhöht, wenn viel Zellteilung stattfindet. Das kann auch bei viralen Erkrankungen oder Gewebsverletzungen der Fall sein. Wir können jetzt hier natürlich auch nur spekulieren, aber es wäre eine Möglichkeit, dass ständige Leberschäden und die darauffolgende Regeneration den Wert erhöhen lässt. Theoretisch könnte auch eine rheumatische Erkrankung ursächlich sein. Es gibt also leider keinen sicheren Hinweis in eine Richtung. Die weiteren Untersuchungen sind jetzt sicherlich sinnvoll.
Diese Sehnenschmerzen könnten ähnlich wie die Schmerzen am Proc. Styloideus rheumatisch bedingt sein. Dann läge hier eine Entzündung vor. Wurde dazu bereits eine Bildgebung, wie z.B. ein MRT gemacht? Ein schubhafter Verlauf würde tatsächlich zu einer Autoimmunerkrankung passen.
Wir drücken Ihnen die Daumen für die nächsten Untersuchungen und sind auf eine Rückmeldung natürlich wieder sehr gespannt.
Bis dahin alles Gute - Ihr Lifeline Gesundheitsteam
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Guten Morgen,
vielen Dank für Iher Nachricht.
Es gibt ein paar neue, aber wichtige Informationein bezüglich meiner Problematik:
Mein Neurologe hat mich jetzt noch mal untersucht. Das EMG war soweit in Ordnung, bis auf ein wenig erhöhte Amplituden. Keine Zeichen der Denervierung, keine pathologische Spontanaktivität.
Es wurden jetzt Titin-AK in meinem Blut gefunden, diese hochspezifisch für Myasthenia Gravis sind. Da ich auch immer wieder ein leichtes Lähmungsgefühl in den Armen und Beinen habe sowie bisher 3x sporadisch auftretend eine enorme Muskelschwäche in den Beinen (konnte nicht mehr als 500 m gehen), scheine ich neben einer möglichen Kollagenose auch auch eine bisher milde Myasthenie zu haben. Das könnte auch meine steife/unbewegliche Zunge und erklären und die zeitweisen Schluckstörungen. Das alles sind Symptome einer MG. Ich bin hier diesbezüglich mit anderen Betroffenen im Austausch. Es gibt offenbar sehr viele MGler mit milden Verläufen, was es letztlich schwierig macht, das Ganze zu diagnostizieren. die Ärzte gehen leider oftmals nur vom Schlimmsten aus. Hat man keine starke Muskelschwäche oder die berühmte Ptosis, ist es keine MG. Das haben mir die Betroffenen in dem hierfür vorgesehenen forum allesamt bestätigt.
des Weiteren habe ich seit Wochen ständig Leukozyten im Urin und mein Hausartzt sagte nun, ich hätte eine leichte Nierenfunktionsstörung.
Meine Leber wurde jetzt in einem leberzentrum untersucht und die Nieren auch gleich mit. Das Ergebnis erhalte ich kommenden Diensta. Es wird auch noch ein Ultraschall gemacht sowie ein Fibrosca.
Es ist in der Tat alles schubweise.
meine Lunge macht mir auch momentan etwas zu schaffen. komischerweise war die Lufu soweit in Ordnun außer der FEV-Wert (lag bei 92%, normal ist wohl 100%). Ich habe ja auch immer wieder Atemnot, besonders im Liegen (Auch nachts).
der Termin im Zentrum für seltene Erkrankungen war ein glatter Reinfall. Ich werde mich dort nicht mehr hinbegeben, sondern alles nur noch selbst veranlassen und dann beim Hausarzt zusammenlaufen lassen. Trotz Ku-Ak und Titin-AK positiv, MDA5-AK, SAE1-AK und RP155 AK grenzwertig, wurde mir nun gesag, man könn mir momentan nicht weiterhelfen, weil ich keine Entzündungszeichen im Blut (ANA, LDH, CRP negativ) habe.
aber ich werde nicht aufgeben!
viele Grüße
Kommentar
Was ich auch noch ergänzen wollte:
Ich habe zeitweise sehr schrumpelige Handinnenflächen, als wenn ich zu lange im Wasser gewesen bin. Das habe ich auch an den Finger. Das kommt zu Beispiel bei Sklerodermie vor.
Es geht bei mir leider in sehr viele richtunge.
Kommentar
"Die Anwesenheit von Skelettmuskel- und / oder Titin-Autoantikörpern bei Patienten mit der Spätmanifestation einer Myasthenia gravis soll auch positiv mit einer Pyridostigmin-resistenten Muskelschwäche, einer Atrophie der Muskulatur sowie mit einer elektromyographisch oder bioptisch bestätigten Myopathie korreliert sein. Die Koexistenz von Myopathie und Myasthenie könnte die schwerere Verlaufsform erklären."
Dies las ich gerade auf Pubmed bezüglich der Titin-AK.
Dieser Text könnte auf mich zutreffen. Gerede in Zusammenschau der Befunde und mit meinem auch vorhandenen leichten Muskelrückgang.
Hochinteressant in jedem Fall.
