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Humangenetische Diagnostik, alles wissen oder nur das spezielle?

Kategorie: Sonstige-Medizin » Expertenrat Hormonelle Erkrankungen | Expertenfrage

15.02.2023 | 10:15 Uhr

Moin Moin,

bei mir soll jetzt in Rahmen der Lipidambulanz eine Humangenetische Diagnostik durchgeführt werden. Weil der Verdacht auf eine familiäre Hypercholeristämie besteht, weil ich zu hohe Cholesterinwerte habe trotz Midikation.

Nun stehe ich vor einer entscheidenden Frage, was mich schon lange beschäftigt. Sollte ich nur das Ergebnis dieser Untersuchung erfahren, oder noch weitere, was man dort noch feststellt. Man hat mich gefragt, ob ich nur das Ergebnis haben möchte, oder auch andere Ergebnisse was man dort noch findet? 

Das ist jetzt die entscheidende Frage, was mache ich????

In einer Hinsicht nur auf das eine Ergebnis warten und nicht wissen was sonst noch los ist im Körper. Andererseits vielleicht auch wissen, was man vielleicht noch hat, damit das Behandelt wird. Dann braucht man das ganze Prozedere nicht nochmals mitmachen. 

Wenn da sollte nichts anderes gefunden werden, dann weiß man das man nichts anderes hat. Außer das was gesucht wurde, sprich die familiäre Hypercholeristämie.

Wecjen Rat kann man mir hier geben, was ich nun machen soll a) nur das eine Ergebnis abwarten oder b) das zu erfahren was noch sein könnte.

 

Gruß Karl 

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Bisherige Antworten
Lifeline Gesundheitsteam
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15.02.2023, 18:03 Uhr
Antwort von Lifeline Gesundheitsteam

Hallo,

diese Frage müssen Sie immer für sich selber klären. Sollte Risiken oder gar Krankheiten gefunden werden, stellt sich auch immer die Frage nach der Konsequenz. Es ist durchaus möglich, dass Erkrankungen gefunden werden, die z.B. nicht heilbar sind. Können Sie mit einem solchen Wissen leben oder möchten Sie dies lieber nicht wissen. Auch wenn z.B. Merkmale gefunden werden, die möglicherweise das Risiko für Erkrankungen erhöhen, könnte dies ggf. engere Nachsorge zur Folge haben, aber auch hier müssen Sie mit dem Gedanken an eine Erkrankung leben. Für manche Menschen ist dies sehr belastend, andere kommen hiermit besser zurecht. 

Wenn Sie für sich die Entscheidung getroffen haben, sollten Sie dies mit dem Humangenetiker besprechen.

 

Wir hoffen, wir konnten Ihnen weiterhelfen - Ihr Lifeline Gesundheitsteam

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15.02.2023, 20:35 Uhr
Antwort

Ja das ist garnicht so einfach da die richtige Entscheidung zu finden. Macht man es oder lässt man es sein. Gut, wenn was gefunden wird, dann muss man eben mit den Konsequenzen rechnen, was dann passiert mit Behandlung etc. 

Lässt man es, und kommt es dann doch zum Ausbruch, dann macht man sich Vorwürfe, hätte ich das doch machen lassen bzw. das Erbenis, dann hätte man früher schon was getan, an Diagnostik und Behandlung.

Ist eine Gradwanderung, was macht man oder was nicht. Ziemliche schwere Entscheidung. 

 

Gruß Karl

Lifeline Gesundheitsteam
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19.02.2023, 02:09 Uhr
Antwort von Lifeline Gesundheitsteam

Hallo Karl,

ja, das ist es sicherlich. Nehmen Sie sich für die Entscheidung die Zeit, die Sie brauchen und sprechen Sie auch mit anderen Personen darüber, die Ihnen vielleicht helfen können, sich selbst richtig einzuschätzen. Damit wissen Sie vielleicht besser, wie Sie wirklich damit umgehen könnten.

Wir hoffen, wir konnten Ihnen weiterhelfen - Ihr Lifeline Gesundheitsteam

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