Mein Sohn ist 6 Jahre alt und hat von Geburt an mehrere Café-au-lait-Flecken.
Auf Anraten der Schulärztin liess ich ihn zudem noch untersuchen (Dermatologe, Orthopäde, Kinderarzt, Hausarzt): Letzterer überwies mich an die Abteilung für Humangenetik der hiesigen Uni, wo ich gestern mit meinem Sohn ein Beratungsgespräch hatte. Ich wurde nochmals darüber aufgeklärt, dass diese Flecken sowohl als Café-au-lait-Flecken-Krankheit auftauchen können als auch mit einer Neurofibromatosis generalisata (NF1) vergesellschaftet sein kann. In letzterem Falle würden die Betroffenen auf dem ganzen Körper verteilt Knötchen entwickeln. Ich bin jetzt total besorgt und war gestern mit den Nerven ganz fertig. Ob das Bild, das vorkommt, sich derart ausprägen muss, können man ebenso wenig vorhersagen wie die Tatsache, ob es überhaupt eine NF1 ist. Das würde sich angeblich dann in höherem Lebensalter herausstellen, in der Pubertät oder später. Da sonst alle Befunde unauffällig waren mit Ausnahme der Flecken, frage ich mich nun, ob ich irgendetwas für mein Kind tun kann. Ich mache mir jetzt schon Vorwürfe aus Angst. Was könnte man tun ausser abzuwarten? Muss sich bei jedem Kind ein solches Vollbild ausprägen? Gibt es nicht auch Fälle, bei denen es bei diesen Milchkaffeeflecken bleibt? Fragen, ob irgendetwas in unserer(n) Familien läge, musste ich verneinen. Das einzige, was mir einfiel, war der Fakt, dass meine Großmutter väterlicherseits (mittlerweile 89 Jahre alt) mindestens einen solchen, wirklich großen Milchkaffeefleck an ihrem Unterschenkel hat. Was soll ich tun? Wer kann mir helfen? Ich bin total verzweifelt
Café-au-lait-Flecken beim Kind =NF1???
Kategorie: Haut-Haar-Nägel » Expertenrat Dermatologie | Expertenfrage
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Vielen Dank für Ihre Frage, <p>leider können die sonst harmlosen Cafe au lait Flecke Hinweis für eine Neurofibrosis generalisata sein. Wenn mehr als 5 dieser Flecke bestehen ist die Wahrscheinlichkeit erhöht, der Ausbruch der Erkrankung jedoch nicht zwingend. Als ergänzender Hinweis sollte eine Augenuntersuchung erfolgen (sog. Lisch-Knötchen). Leider bleibt zunächst nicht weiter, als bis zur Pubertät abzuwarten, ob sich sog. Neurofibrome an der Haut bilden. Evtl. sollte dann auch ein Computertomogramm des Kopfes erfolgen.
Außer der Excision der störenden Fibrome gibt es bisher keine sichere Therapie. Das Wachstum der Fibrome (wenn welche vorhanden) kann nach Einzelberichten mit Ketotifen verzögert werden, Studien hierzu sind mir jedoch nicht bekannt. <p>Mit freundlichen Grüßen <p>Dr. Herrmann
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danke für ihre antwort!
sollte es, was ich nicht hoffe, zur bildung besagter neurofibrome kommen, bis wann kann man sagen, dass eine kritische grenze gesetzt werden kann im hinblick auf das auftreten der knötchen? gibt es da ein limit oder kann das nie ganz ausgeschlossen werden. ich habe schon viele menschen mit cafe-au-lait-flecken gesehen, noch nie jemandem mit besagten fibromen. ist das so häufig oder ist es wahrscheinlicher, dass es bei der reinen hautfleckung bleibt(sagte mir mal ein kinderarzt).
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Vielen Dank für die Frage, <p>die kritische Grenze wurde auf 5 Cafe au lait Flecken gesetzt. Wenn in der Familie keine Neurofibromatose bekannt ist, ist die Wahrscheinlichkeit deutlich geringer, das es zu der Erkrankung kommt aber leider nicht ausgeschlossen. Wie viele der Flecken hat ihr Sohn?
Auch wenn die Erkrankung auftritt, gibt es sehr unterschiedliche Ausprägungen. Es können auch nur ganz vereinzelte Neurofibrome auftreten, die dann relativ unproblematisch entfernt werden können.
Dennoch kann ich Ihre Sorge gut verstehen.
Soweit ich weiß, gibt es eine praenatale(vorgeburtliche) Diagnostik der NF, wurde in der genetischen Beratungsstelle evtl. eine neue Labordiagnostik erwähnt, die das Risiko genauer eingrenzen kann?
Mit freundlichen Grüßen <p>Dr. Herrmann
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danke für ihre antwort!
mein sohn hat drei grössere flecken, aber auch kleinere. ich denke nicht, dass die anzahl seit geburt zugenommen hat. meine grossmutter väterlicherseits hatte auch zumindest einen sehr grossen milchkaffeefleck, niemand eine neurofibrose. die familienanamnese ist sozusagen über generationen leer.
im genetischen beratungsgespräch wurde mir gesagt, dass ein gendefekt, der speziell lokalisiert ist, für die nf1 verantwortlich zu machen ist. leider kann man von der lokalisation und dem ausmass des defektes keine schlüsse angeblich ziehen auf den weiteren verlauf der erkrankung. es kann sich dabei um eine café-au-laitflecken-krankheit handeln oder aber um nf1. dies liesse sich angeblich erst in der pubertät feststellen, wenn evtl. neurofibrome hinzutreten. sei dies nicht der fall, würde das bild für eine isolierte café-au-lait-flecken-problematik sprechen. dabei soll der genetische defekt geringer sein oder an anderer stelle lokalsisiert. genau kann man das trotz aller möglichen untersuchungen wohl nicht sagen. ich hoffe eben immer noch, dass es bei den flecken bleiben wird. bilder, bzw. fotos die ich sah, erschreckten mich regelrecht, wenn der ganze körper mit neurofibromen übersäht ist. es mag nicht lebensbedrohlich sein, aber ästhetisch zweifelsohne störend und damit psychsich auch belastend, v.a., wenn man dieses krankheitsbild noch in der pubertät entwickelt. ich mache mir ernsthafte sorgen...
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Ab wann treten in diesem Zusammenhang gewöhnlicherweise die sogenannten Lisch-Knötchen auf? Ist das Ausbleiben dieser Knötchen evtl. ein Indiz dafür, daß es sich um die Cafe au lait Flecken Krankheit handelt. Mein Sohn ist evtl. betroffen und ich erfahre von oben genannter Krankheit zum ersten Mal.
