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Gentest Ovarialkarzinom

Kategorie: Frauenheilkunde » Expertenrat Wechseljahre | Expertenfrage

25.11.2023 | 09:36 Uhr

Guten Tag
in meiner Famile ist das Lynch Syndrom nachgewiesen also bei meiner Cousine mütterlicherseits

- Cousine 32 Jahre Darmkrebs Gentest Lynch Syndrom

- Cousin 38 Jahre Darmkrebs kein Gentest verstorben

-Onkel 40 Jahre Darmkrebs , kein Gentest verstorben

-Mutter Ovarialkarzinom Stadium IV 50 Jahre kein Gentest lebt 
- Grossmutter Magenkrebs 76 Jahre verstorben

Nun ist dies wohl alles von dem Lynch Syndrom her. 
ich weiss nicht ob man sowas bei sich selbst in der Humangenetik testen sollte? Will ich sowas wissen? Was wäre der Vorteil? Ich soll meine Arzt Termine reduzieren da sie mich psychisch belasten und auf keinen Fall intensivieren (habe etliche Vorerkrankungen) und danach wäre es ja noch schlimmer mit Arzt Terminen

Darmspiegelung ist bei mir immer nur in einer Uni Klinik möglich und stationär daher lasse ich das nicht machen. Letztes mal habe ich es hier in der Klinik vor einem Jahr machen lassen und es wurde ein Polyp nicht mal entfernt wegen Angst vor meiner Bluterkrankung, dieser wurde nur biopsiert.
Sonst war aber wohl alles ok 

Was raten Sie? Testet man sowas? Mein Mann und meine Cousine die ja betroffen ist sagt auf keinen Fall man macht sich dann nur verrückt und kann mit dem Wissen nicht gut leben. Die beiden Kinder meiner Cousine teste sich daher auch nicht

ich denke das Ovarialkarzinom meiner Mutter hatte mit dem Lnych Defekt zu tun. 

Was raten Sie hier?

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25.11.2023, 20:01 Uhr
Antwort

Meinen Sie ich kann das Gen auch nicht geerbt haben`?

Wenn man logisch denkt ist es doch so

Meine Oma (Mutter meiner Mutter) hatte das Gen

- davon hatten es alle Kinder geerbt also meine Mutter Eierstockkrebs und meine Tante- und mein Onkel (Darmkrebs)

- Bei meiner Tante ist es wohl noch nicht ausgebrochen sie ist 76 Jahre alt- jedoch MUSS sie es haben da ihre beiden Kinder, meine Cousine mit 32 Jahren und mein Cousin mit 36 Jahren es BEIDE geerbt haben..

Warum haben es alle Kinder meiner Grossmutter und ALLE Kinder meiner Tante geerbt und nicht einer ist verschont geblieben?

Warum sollte ich dann verschont bleiben wenn das so aggressiv vererbar ist und KEINER der Kinder meiner Oma und KEIN Kind meiner Tante davon verschont geblieben ist?

Also kann ich mir doch anhand des Stammbaumes ausrechnen dass ich den Gendefekt auch habe oder sehe ich das falsch?

Zudem habe ich grosse Angst dass meine Mutter das Lnych Syndrom UND das BRCA1 und BRCA2 Gen hat..dann wäre es wirklich vorbei... dann habe ich vielleicht Lynch und BRCA1 und BRCA 2 - was dann? 

Expertin-Grüne
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26.11.2023, 10:41 Uhr
Antwort von Expertin-Grüne

Hallo,

bei einem autosomal dominaten Erbgang wird das betroffene Gen im Rahmen der Bildung der Eizellen jeweils mit einer Wahrscheinlichkeit von 50 % weitergegeben.
Das heißt, dass rechnerisch nur die Hälfte der Kinder der Betroffenen dieses Gen ebenfalls tragen.

viele Grüße
Dr. Grüne

Expertin-Grüne
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26.11.2023, 10:43 Uhr
Antwort von Expertin-Grüne

Hallo,

wenn bei jedem Nachkommen die Wahrscheinlichkeit von 50 % besteht, können zufällig trotzdem in einer Falmilie alle betroffen sein. Stellen Sie sich vor, sie würfeln 6 mal und erhalten in allen Würfen eine Zahl von 1-3.

viele Grüße
Dr. Grüne

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26.11.2023, 12:34 Uhr
Antwort

ja aber warum sollte ich dann ausgerechnet Glück haben?

 

 

Expertin-Grüne
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26.11.2023, 15:00 Uhr
Antwort von Expertin-Grüne

Hallo,

weil die Chancen/das Risikos 50:50 ist - also die Wahrscheinichkeit, dass Sie betroffen sind, genau so groß ist, wie die, dass Sie nicht betroffen sind.

viele Grüße
Dr. Grüne

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26.11.2023, 16:05 Uhr
Antwort

Das ist ja schrecklich, wie eine Niete ziehen oder einen Gewinn....Furchtbare Situation

Wie ist das mit dem BRAC1 und BRACA2 Gen kann das meine Mutter auch haben? Oder hat sie vermutlich auch das Lynch Syndrom? Sie hat sich nie testen lassen mit ihrem Eierstockkrebs mit 50 Jahren

Expertin-Grüne
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26.11.2023, 16:11 Uhr
Antwort von Expertin-Grüne

Hallo,

das kann man ohne Untersuchung natürlich nicht sagen.
Da die eine Genveränderung in der Familie bekannt ist, würde man am ehesten damit rechnen, dass diese auch bei Ihrer Mutter vorliegt.
einer Testung geht immer eine eingehende Beratung voraus - das würde ich unbedingt empfehlen - danach können Sie sich entscheiden, ob Sie die Testung durchführen lassen möchten oder nicht.

viele Grüße
Dr. Grüne

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26.11.2023, 16:28 Uhr
Antwort

ja aber wenn ich die 140 km fahre zur Humangenetik Beratung sagte die Dame dann wird auch gleich Blut genommen, denn nochmal fahren geht ja nicht..

Wenn es bei meiner Mutter vorliegt habe ich das auch...soviel Glück habe ich nicht

Wie kann es sein dass die Schwester meiner Mutter die ja Trägerin sein muss sonst hätten es ihre beiden Kinder ja nicht, mit 77 Jahren keinerlei Krebs entwickelt hat

Auch meine Mutter geht nie zur Darmspiegelung hat ihr keiner angeraten bisher und sie wird 78 Jahre alt...

 

 

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26.11.2023, 16:29 Uhr
Antwort

oder kann Eierstockkrebs mit  51 Jahren - Trotz Gendefekt lynch Syndrom in der engen Verwandtschaft- auch Zufall sein?

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