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Marfan: Jahrelang übersehen trotz Echo

Kategorie: Allgemeinmedizin » Hausarzt | Expertenfrage

21.09.2020 | 12:27 Uhr

Hallo zusammen,

mein Name ist Christopher und bin 27 Jahre alt.
Ich war letztens beim Hausarzt, um mir meine (leichte) Trichterbrust anschauen zu lassen bzw. abzuklären, ob ich davon bleibende Schäden bekommen könnte.
Der Arzt hat mich zum Thoraxchirurgen der Uni Klinik Köln weitergeleitet damit dieser eine Miteinschätzung abgibt.
In dem Termin meinte der Thoraxchirurg, dass es sehr unwahrscheinlich ist ein Herzproblem aufgrund der geringen Ausprägung der Trichterbrust zu bekommen. Im gleichen Zug meinte er jedoch, dass es sein könnte, dass ich das Marfansyndrom habe (diese Einschätzung wurde vom Arzt ausschließlich auf Basis der äußeren Begutachtung gemacht (also ohne EKG oder Echo).

Nun bin ich sehr beunruhigt, da der Arzt keine weiteren Untersuchungen gemacht hat und meinte ich soll mir keine Sorgen machen.
Ich war schon mehrmals beim Kardiologen wegen meines leichten Bluthochdruckes (140/70) und dort wurden schon mehrmals Echos, (Belastungs-)EKGs und andere Untersuchungen meines Herzens durchgeführt. Noch niemals hat ein Kardiologe oder anderer Arzt in diese Richtung was gesagt.
Ist es möglich, dass dies übersehen wurde bzw. eine Aortenerweiterung beim Echo nicht immer automatische Untersucht wurde?

Hinsichtlich anderer potentieller Marfan Symptome:
-habe einen leichten Knick-/Senkfuß links
-Meine Armlänge ist 206cm bei 196cm Körpergröße. Oberkörperlänge sitzend ist 99cm.
-Ich habe einen leichten Bauchnabelbruch und einen leichten Zwerchfellbruch welche als Zufallsbefund entdeckt wurden (vor 10 Jahren) aber keine Behandlung benötigen und auch nicht schlimmer wurden.
-Ich bin schlank aber nicht ungewöhnlich dünn (95kg)
-Ich bin leicht Kurzssichtig (-1.75 Dioptrien beidseitig)
-Ich hab leichte Dehnungsstreifen am Hintern

Ich würde mich über ein Feedback bzw. Ihre Einschätzung sehr freuen.

Viele Grüße
Christopher

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Bisherige Antworten
Dr. Sabine Schulz
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21.09.2020, 14:03 Uhr
Antwort von Dr. Sabine Schulz

Hallo!

Grundsätzlich ist es möglich, dass z.B. EKG-Veränderungen oder Echo-Auffälligkeiten beim Marfan-Syndrom erst mit zunehmendem Alter zutagetreten. Leider ist aus der Ferne eine ausreichende Einschätzung nicht möglich, es kann auch so schon schwierig sein, das Marfan-Syndrom festzustellen, da viele 'typische' Symptome bei nicht betroffenen Patienten vorkommen können. Auch wenn Ihre Schilderung mich eher nicht an Marfan denken lässt, muss auch beachtet werden, dass nicht jeder Marfan-Betroffene den typischen Habitus mit sehr langen Armen, Beinen, Fingern etc aufweist. Gut, dass eine weitere Abklärung  geplant ist,

Gruss

Dr Schulz

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24.09.2020, 14:37 Uhr
Kommentar

Hallo Frau Dr. Schulz,

Viele Dank für die schnelle Antwort!

Ich war seitdem beim Augenarzt um eine weitere Abklärung vornehmen zu lassen. Diese meinte meine Augen sind vollkommen normal und es gibt keinen Augenbefund welcher auf Marfan hindeuten würde.

Eine Folgefrage hätte ich dennoch an Sie:

Da ich im Laufe der vergangen Jahre mehrmals beim Kardiologen wegen meines Blutdruckes war, wollte ich wissen, ob eine Aortenerweiterung bzw. Marfan Symptome am Herzen bei solchen Standardkontrollen (Normales Echo, [Belastungs-]EKG, etc.) auffallen, oder ob dies übersehen werden konnte? Bisher hatt kein Kardiologe bzw. Internist etwas auffälliges erwähnt. Ist es möglich, dass dies übersehen wurde bzw. eine Aortenerweiterung beim Echo nicht immer automatische Untersucht wurde?

Viele Grüße

Christopher W.


24.09.2020 16:22 – Beitrag von der Redaktion bearbeitet.

Dr. Sabine Schulz
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24.09.2020, 22:45 Uhr
Antwort von Dr. Sabine Schulz

Hallo nochmal,

in der Regel schaut man sich beim Echo auch die Aortenwurzel an und würde dann da z.B. eine Erweiterung sehen. Voraussetzung ist natürlich auch, dass dieser Bereich mit Ultraschall einsehbar ist und nicht z.B. von anderen Strukturen überlagert ist,

Gruss

Dr Schulz 

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