Guten Tag,
bei mir (weibl 28 Jahre, schlank) wurde im MRT eine bikuspide Aortenklappe und eine visuelle Erweiterung der Aorta ascendens auf 34x33mm festgestellt (Aortenwurzel 27mm). Meine Sorge ist nun, dass ich Marfan haben könnte, da ich physiognomisch dem etwas entspreche: Habe die typischen Hände und bin groß und schlank mit leichter Skoliose, bisher keine Augenprobleme. Denken Sie, ich muss mir hier große Sorgen machen und dies abklären lassen?
Beste Grüße
Hallo,
Tatsächlich ist das Marfan-Syndrom bei jungen Menschen eine häufigere Ursache für eine solche Erweiterung. Da sich aus einer Diagnose wichtige Konsequenzen ergeben würden, wäre eine Abklärung sicherlich sinnvoll.
Hierzu müssen sie aber nicht unbedingt einen Humangenetik aufsuchen, vorerst wird es reichen, wenn der Hausarzt Sie dementsprechend untersucht. Für die Diagnose gibt es eine Leitlinie, das heißt es gibt ein relativ standardisiertes Vorgehen, um die Diagnose wahrscheinlicher oder unwahrscheinlicher werden zu lassen. Erst mit so einer Einschätzung ist die mögliche weitere Diagnostik sinnvoll.
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