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Rätselhafte Krankheitsgeschichte / Diagnose

Kategorie: Herz-Kreislauf » Expertenrat Herz- und Kreislaufbeschwerden | Expertenfrage

28.06.2024 | 10:31 Uhr

Guten Tag an die Experten!

Männlich, 1990 geboren, 174cm, 83KG

Ich versuche seit längerem mir einen Reim aus meinen kardiologischen Erkrankungen zu machen und einen Zusammenhang/ Hintergrund zu finden.

 

Ggf. gibt es ja interessante Anhaltspunkte bzw.

weitere Diagnostik-Idee….

 

Asthma seit Geburt 

Mit 15 erste VES

Mit 27 erste Ablation wegen VES ( >10% /24h)

Mit 29 zweite Ablation wegen VES

Mit 29 Bifaszikulärer Block (RSB + LAHB)

Mit 31 temporärer AV Block 2 Typ Mobitz (September 2021)

September 2023 806 VES/24h

Mit 33 AV Block 3 und Schrittmacher (Januar 2024)

 

Die VES waren im Juni 2022 noch bei 8.000/24h, sind danach aber kontinuierlich weniger geworden, obwohl Bisoprolol von 5mg-0-5mg seit April 2018 ständig weiter reduziert worden ist.

 

Bisoprolol in unterschiedlichen Dosierungen von April 2018 (erste Ablation) bis Juli 2023 (Synkope beim Sport)

 

Pumpleistung immer bei 55-56% außer 2018, 45-50% RV-und LV-Funktion, MRT Februar 2018 -> keine Narben, keine Fibrosen. Keine Hinweise auf ARVC, keine entzündlichen Wandveränderungen, grenzwertige Herzgrösse, V.a. beginnende DCM (damals fälschlicherweise Hinweis auf positive Familienanamese bzgl. DCM)

 

Keine Familienvorgeschichte (Großvater mütterlicherseits hatte einen LSB und Extraschläge, Alter bei der Diagnose unbekannt )

 

November 2023: 

 

umfangreicher Gen-Test bei mir, (088_Kardiomyopathien, 181_Arrythmogene Erkrankungen) keine Mutationen bei den bekannten DCM-Genen, eine Variante unbekannter Signifikanz im Filamin C (c.292G>C p.(Glu98Gln) ) im heterozygotem Zustand ( vorhergesagten Aminosäureaustausch von Glutaminsäure nach Glutamin)

 

Meine Mutter trägt das Gen auch, allerdings hat sie keine kardialen Probleme.

 

Im Rahmen der Schrittmacherimplantation wurden auch Tests auf Sarkoidose und Borrelien gemacht - Ergebnisse sind beide negativ.

 

Echo 22.04.2024

 

ntPro-BNP erhöht auf 228. (Februar 170)

 

Normal großer ( LVIDd 56mm ) , konzentrisch leicht wandhypertrophierter ( IVSD 11mm ) LV mit normaler syst. LVEF, EF ca. 55% ohne regionale WBST

E/E`11

Global strain -16%

Visuelle Dysynchronie

RV normal weit mit guter Funktion, TAPSE 24 mm

Beide Atria normal weit

Kein Perikarderguss

Vena cava inferior normal weit

Aortenklappe trikuspid, unauffällig

Mitralklappe: AML prolabierend, mit Reflux

Trikuspidalklappe mit Reflux ( am ehesten Sondenassoziiert ), der syst. PA Druck beträgt ca. 20 mmHg

 

EKG:

Sinusrhythmus, Herzfrequenz 80/min, atrial getriggerte ventrikuläre Stimulation mit konsekutiven Erregungsausbreitungs- und -rückbildungsstörungen

 

Vielen Dank für Ihre Zeit und viele Grüße!

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Bisherige Antworten
Lifeline Gesundheitsteam
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07.07.2024, 23:01 Uhr
Antwort von Lifeline Gesundheitsteam

Hallo bfkrug, 

verzeihen Sie bitte unsere so späte Antwort. 
Tatsächlich scheint Ihre Herzerkrankung in Ihrer Gesamtheit ziemlich komplex und es scheint, als fordert es hier Experten verschiedener Fachdisziplinen, um überhaupt etwas Klarheit zu verschaffen. 
Natürlich fällt der erste Verdacht für eine mögliche Ursache auf die identifizierte Variante im Filamin C (FLNC) Gen. Die Signifikanz ist hier offensichtlich unklar und es ist wahrscheinlich auch ungeklärt, ob eine variable Expressivität oder eine unvollständige Penetranz der Mutation bestehen. Es wäre folglich naheliegend, sich auf neuere Erkenntnisse und Studien zur Rolle von FLNC in kardiologischen Erkrankungen konzentrieren. Leider ist die Studienlage hierzu uns nicht bekannt.
Eine weitere Überlegung bezieht sich auf die Gefäße. Zwar scheint es, dass bislang keine größeren strukturellen Anomalien gefunden werden konnten, es könnte aber trotzden eine mikrovaskuläre Dysfunktion in Betracht gezogen werden. Zur genaueren Abklärung könnte beispielsweise eine Myokardszintigraphie sinnvoll sein. 
Weiters könnte natürlich auch die Suche nach autoimmunen oder infektiösen Ursachen fortgesetzt werden, wenngleich die Borreliose und die Sarkoidose bereits ausgeschlossen wurden. 
Obwohl Sie bislang schon gründlich untersucht wurden, scheint es trotzdem sinnvoll weiter zu machen. Darüber sollten Sie mit Ihren behandelnden Ärzten sprechen. 

Wir hoffen, wir konnten Ihnen weiterhelfen - Ihr Lifeline Gesundheitsteam

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07.07.2024, 23:08 Uhr
Antwort

Vielen Dank!

Ja, an Autoimmunerkrankungen habe ich auch schon gedacht.

Bei meiner Mutter wurde Anfang des Jahres im Rahmen einer Anamese der Verdacht auf eine mikrovaskuläre Dysfunktion gestellt.

Ich denke, diese beiden Pfade werde ich weiter verfolgen.

Vielen Dank für die ausführliche Ausführung Ihrerseits.

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