Guten Tag,
Es besteht in meinem Fall eine chronische lokale Muskelschmerzproblematik, und jetzt wurde eine zweite Biopsie des Musculus Pectoralis durchgeführt, also von dem Gebiet wo die Schmerzen hauptsächlich ausgeprägt sind. Mittels Westernblot wurde festgestellt, dass das Protein dysferlin verändert ist. Nun ist es ja so, dass beobachtete Veränderungen der Konzentration von Dysferlin auf erbliche genetische Abweichungen zurückgeführt werden, was meist mit generalisierten progressiven muskulären Störungen einhergeht. In meinem Fall ist es aber so, dass außer den lokalen Muskelschmerzen im Bereich des Pectoralis rechts und Umgebung, seit Beginn dieser Schmerzproblematik vor vielen Jahren keinerlei sonstige Beschwerden je aufgetreten sind. Es ist also fraglich inwiefern hier eine Verknüpfung zu erblichen genetischen Faktoren bestünde. Könnte es sein, dass etwaig eine lokale Autoimmunstörung oder irgendein anderer auf eine frühere Infektion zurückgehender Faktor die Konzentration des Proteins Dysferlin lokal verändert beziehungsweise das Protein selbst verändert?
Gibt es auch Dysferlin Veränderungen ohne eine erblich genetische Disposition.
mfg Anton |
Chronische Muskelschmerzen
Kategorie: Allgemeinmedizin » Hausarzt | Expertenfrage
Antwort von Dr. Sabine Schulz
Hallo Anton,
es gibt grundsätzlich punktförmige spontane Mutationen bei denen Umwelteinflüsse oder Infekte eine Rolle spielen können. Das ist dann kein ererbter Gendefekt. Ob das auch beim Dysferlin beobachtet wurde, kann ich jedoch leider nicht sagen, Studien hierzu sind mir nicht bekannt,
Gruss
Dr Schulz
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Danke für die Antwort,
Das heisst eine z.b infektiös bedingt lokal veränderte Genexpression bzw.eine Veränderung eines Abschnitts der DNA an einer ganz diskreten Körperstelle, etwa wenn z.b. in einem Muskelsegment eine infektion aufgetreten ist, wäre prinzipell möglich?
mfg
anton
Antwort von Dr. Sabine Schulz
Hallo nochmal,
wie gesagt, grundsätzlich gibt es solche punktuellen Genmutationen, bei denen ein Zusammenhang mit Infekten oder Umwelteinflüssen vermutet wird. Hier sind jedoch viele Sachverhalte unbewiesen bzw gehören in den Bereich der experimentellen Medizin,
Gruss
Dr Schulz
Kommentar
D,h,
In einem Muskelbereich z.b. wie in meinem Fall der Bereich Brustmuskulatur, pectoralis etc.der rechten Körperseite kann theoretisch eine mutation der muskelzellen stattgefunden haben, während in allen anderen muskelzellen der anderen Körperteile die muskelzellen völlig normal geblieben.sind, denn ansonsten gibts ja keine Beschwerden.
ja/nein
mfg
anton
Antwort von Dr. Sabine Schulz
Hallo nochmal,
ob das eine valide Hypothese für das Dysferlin ist, kann ich leider nicht sagen, aber ausschliessen kann ich das natürlich auch nicht.
Gruss
Dr Schulz
Kommentar
Danke,
Die weitere Analyse wird es zeigen.
Freundliche Grüsse,
Anton