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Ursachen primärer Polyioglobulie

Kategorie: Innere Medizin » Expertenrat Krebs | Expertenfrage

02.01.2023 | 19:49 Uhr

Sehr geehrtes Expertenteam,

 

Ich befinde mich aktuell in der Abklärung einer Polyglobulie. 

 

Wegen dem mehrfachen Auftreten von Sprach und Sehstörungen wurde für die Kontrastmittelgabe beim MRT ein Blutbild gemacht. 

 

Hierbei sind folgende Werte aufgefallen:

 

Eryztrozyten 6.2 

Hämoglobin 20.0

Hämatokrit 61

 

Eosiniophile 8.0

Basophile 3.5

 

Der Hausarzt veranlasste einen Aderlass und hat mich zum Hämatologen überwiesen. 

 

Hier stellte man fest, dass die Milz mit ihrer Größe an der absoluten Obergrenze liegt (12,5 cm lang) 

 

Auch wurde hier nochmals Blut abgenommen, die JAK2 Ergebnisse stehen noch aus. 

 

Der Erythropoetin Spiegel ist erniedrigt.

 

Ich soll erstmal wöchentlich zum Aderlass bis die Werte im Normbereich sind und ASS 100 nehmen. 

 

Zu meinen Fragen:

So wie ich verstanden habe, bedeutet der erniedrigte Erythropoetin Spiegel, dass es sich um eine primäre Polyglobulie handelt!?

Gleichzeitig wird die Diagnose einer Polycythaemia vera nur bei einer Gen Mutation gestellt, da Thrombozyten und Leukozyten bei mir nicht erhöht sind - richtig?

Welche Differenzialdiagnosen müssen in Erwägung gezogen werden, wenn bei den Genen keine Mutation festzustellen ist?

Kommen bei erniedrigten Erythropoetin Spiegel trotzdem noch Herz und Lungenerkrankungen in Frage? Wenn ja, welche?

Der Hämatologe geht davon aus, dass PV sich bestätigen wird, würde trotzdem gerne Infos zu Differenzialdiagnosen haben. 

Falls wichtig, ich bin weiblich, 35, normalgewichtig. Ich habe keine Vorerkrankungen. Nichtraucher seit einem Jahr, über die Jahre alles in allem etwa 10 Jahre geraucht. 

Neben den Seh und Sprachstörungen, die seit Aderlass und ASS aber nicht mehr aufgetreten sind, habe ich in der letzten Zeit sehr starken Tinnitus, häufig Kopfschmerzen und schon seit längerem immer wieder rot / manchmal leicht bläuchlich verfärbte Hände / Füße und neige zur Frostbeulenbildung. 

Vielen Dank für die Beantwortung meiner Fragen. 

Liebe Grüße 

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03.01.2023, 14:34 Uhr
Antwort

Liebes Expertenteam, 

vielleicht noch eine wichtige Info:

Knochenmarkbiopsie soll ggf. erfolgen, sobald die Gen Werte- ich glaube insgesamt werden 5 untersucht, also nicht nur JAK2 - zurück sind. 

Noch eine Frage beschäftigt mich - ist Polycythaemia vera eine gutartige oder bösartige Erkrankung, eine Blutkrebsform oder eine Erkrankung des Knochenmarks? Dr. Google hinterlässt Fragezeichen :-X Krebs klingt angsteinflößend, Polycythaemia Vera irkt auf mich aber weit weniger bedrohlich als Krebs, wie man ihn sich vorstellt.

Lieben Dank :-)

 

 

Lifeline Gesundheitsteam
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04.01.2023, 17:09 Uhr
Antwort von Lifeline Gesundheitsteam

Hallo Mango1987,

genau, der Befund deutet doch ziemlich auf eine primäre Polycythaemie hin, also auf eine Polycythaemia vera. Die Abklärung wurde hierzu bereits eingeleitet, was auch gut so ist. Allerdings muss für eine Bestätigung der Diagnose nich5t unbedingt die JAK2-Mutation vorliegen, da es auch P.v.s gibt, ohne diese Mutation. Meistens ist sie aber positiv. 
Falls sie negativ ist, gibt es aber noch andere diagnostische Kriterien, die herangezogen werden können. Die weiteren genetischen Untersuchungen sind dazu sicherlich sinnvoll. 
Andere Erkrankungen sind bei diesem Befund sehr unwahrscheinlich. Herzkreislauf- und Lungenerkrankungen scheiden insofern aus, da diese als Urache dann auch mit einem erhöhten Erythropoietinspiegel einher gehen würden. Differentialdiagnostisch kommt ansonsten fast nur tatsächlich eine Blutkrebsart infrage, da sich ja die Zellen von sich aus einfach so vermehren. Der Befund deutet aber eben eher auf etwas anderes hin. Polycythaemia vera ist keine Krebserkrankung sondern eben eine Knochenmarkserkrankung. 
Die Therapie, die bereits eingeleitet wurde, ist sehr gut. Es ist gut, dass Ihr Arzt so schnell reagieren konnte. 

Wir hoffen, wir konnten Ihnen damit weiterhelfen - Ihr Lifeline Gesundheitsteam

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04.01.2023, 17:54 Uhr
Kommentar

Lieben Dank für die Antwort!

Ihre Rückmeldung hat mir bzgl. der Einordnung sehr geholfen. 

Irritiert bin ich, weil selbst auf Seiten von Universitätskliniken von einer seltener, chronischer Blutkrebsform gesprochen wird. Hat man die Erkrankung früher anders definiert, oder wie lässt sich das erklären?

Bzgl. der Lebenserwartung habe ich sehr unterschiedliche Prognosen bzgl. einer PV gefunden. Können Sie mir hierzu noch eine fachliche Einschätzung geben? 

Auch frage ich mich, wann das ganz angefangen hat. Schon vor ca. 2 Jahren waren immer mal wieder Thrombozyten, mal  Hämoglobin, mal Hämatokrit minimalst erhöht. Dann wieder normal. Seit einem Jahr dann minimal in 3 er Kombi aber immer noch sehr minimal, im Juli aber schon höher, HK um die 50, wobei da nie jemand etwas gesagt hat. Ich weiß es ist Spekulation, aber können schon die kleinen Abweichungen als Beginn gesehen werden?

Vielen Dank für Ihr Mühe!

 

 

Lifeline Gesundheitsteam
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05.01.2023, 11:12 Uhr
Antwort von Lifeline Gesundheitsteam

Hallo Mango1987,

Es ist nicht ganz falsch, wenn es als chronische Blutkrebsform bezeichnet wird, das hängt aber auch von der Definition von Krebs ab. Es ist aber keine bösartige Erkrankung. Im Knochenmark werden aber unentwegt sozusagen fälschlicherweise durchgehend rote Blutkörperchen (und eventuell andere) produziert. Die Erkrankung entartet aber nicht im eigentlichen Sinne. Deswegen ist das vielleicht eine Art Begriffsfrage. 
Bei der Lebenserwartung spielt vor allem der Erfolg der Behandlung eine Rolle. Je besser die Werte im Griff gehalten werden können und je weniger Komplikaitonen, wie z.B. Thrombosen auftreten, desto besser die Lebenserwartung. 
Wann es angefangen hat, ist immer ein bisschen müßig zu beantworten und kann eigentlich nur spekuliert werden. Leichte Erhöhungen der Werte können ja auch normal sein oder durch einen tatsächlichen Reiz entstanden sein. Vielleicht waren diese Abweichungen der Beginn, vielleicht nicht. Dazu müsste man sehr genau nachforschen, aber selbst dann wird es sich wohl nicht abschließend klären lassen. Machen Sie sich darüber am besten keine Gedanken, das führt nur zu falschen Vorwürfen und Verunsicherungen vor allem sich selbst gegenüber. Wichtiger ist es, nach vorne zu schauen. 

Wir hoffen, wir konnten Ihnen weiterhelfen - Ihr Lifeline Gesundheitsteam

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05.01.2023, 15:29 Uhr
Antwort

Danke für Ihre Rückmeldung. 

 

Heute kam das Ergebnis - JAK2 V617F ist verändert. 

Der Arzt möchte mit der Biopsie noch warten, bis der HK im Normbereich ist, aber denkt, dass hier keine andere MPN, als wieder PV bestätigt wird. 

Er hat mir als Gedanke mitgegeben, dass wir uns nach erfolgter Biopsie über Therapiestart mit interferon besremi unterhalten sollte. 

Er denkt, dass ich davon auf die Jahre gesehen profitieren und mein Knoxhenmark länger "funktional" halten kann, was in meinem Alter schon wichtig wäre, da ich ja noch viele Jahre vor mir habe.

Andererseits sind die Nebenwirkungen auch nicht gerade ohne. 

Können Sie mir hierzu abschließend noch etwas auf den Weg geben?

 

Herzlichen Dank - Mango :-)

 

 

 

 

Lifeline Gesundheitsteam
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06.01.2023, 11:14 Uhr
Antwort von Lifeline Gesundheitsteam

Hallo, 

eine endgültige Diagnosesicherung ist eigentlich immer anzustreben, auch wenn eine andere Diagnose unwahrscheinlich ist. 

Interferon ist bei jungen Patienten in der Erstlinientherapie empfohlen, da Hydroxyurea ein gewisses Leukämierisiko birgt. In der Zweitlinientherapie kann ggf. ein JAK-Inhibitor ergänzt werden.

Wir hoffen, wir konnten Ihnen weiterhelfen - Ihr Lifeline Gesundheitsteam

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