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Autoimmunerkrankungen Gentest / Ergebnisse

Kategorie: Innere Medizin » Expertenrat Innere Medizin | Expertenfrage

24.05.2023 | 13:42 Uhr

Guten Tag, 

Mein Vater ist schwer krank und Palliativpatient  und ein Pflegefall aufgrund mehreren Erkrankungen, er hat M. Behcet mit schwerem Verlauf (an Lunge, Herz und Neurobehcet), sowie Arthritis, Zölliakie , Thrombosen, sowie eine MTHFR-Defizienz und  eine Autoimmunerkrankung an der Schilddrüse und Leber, sowie eine erhöhte Infektanfälligkeit.

Aufgrund des Risikos, da alles bei meinem Vater so spät entdeckt wurde und auch dem Vorhandensein von Symptomen wurde bei mir auch ein Gentest gemacht, ich habe auch folgende Gene die zu den Erkrankungen führen kann.

Laut Gentest wurden folgende Gendefekte festgestellt und ich habe dadurch folgende Risiken:

 

HLA DQ8 => Kann zur Zölliakie führen (Symptome habe ich , Bluttests noch negativ aber Symptome nach Weizengenuß bestehen)

HLA BL 44 und HLA B51 => M. Behcet und rh. Arthritis und außerdem eine erhöhte Infektanfälligkeit , die erhöhte Infektanfälligkeit besteht definitiv schon immer bei mir

HLA B 35 => Kann auch bei mir daher zur Autoimmunerkrankung an Leber und Schilddrüse führen

Bestimmte positive Gen-Varianten im MTHFR Gen.  => MTHFR-Defizienz, ich solle laut Doc mehr Folsäure daher nehmen, aber wieviel wurde nicht gesagt

Homocystein zu hoch und außerdem Faktor V Leiden => höheres Risiko für Thrombosen

Außerdem genetisch wohl eine Abnahme der antioxidativen Funktion der Katalase 

Nun wurde mir gesagt, es muss nicht sein, dass ich die Erkrankungen v.a. Autoimmunerkrankungen usw bekomme, aber man könne einige in der Liste beeinflussen bzw mit Ernährungund Lebensstil und den Ausbruch verhindern? Näheres würde im Internet stehen zu den einzelnen Erkrankungen und ich solle mich schlau machen oder einen Doc finden der sich damit auskennt. Aber da es so viel ist dachte ich frage ob das Lifeline-Team weiterhelfen kann und in wie fern ich überhaupt irgendwas verhindern kann? Und kann es sein, dass ich nichts davon bekomme obwohl die Gene dafür sprechen?

 

Können Sie zu den einzelnen Genen/Punkten oben mir was dazu raten? 

 

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Bisherige Antworten
Lifeline Gesundheitsteam
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28.05.2023, 14:21 Uhr
Antwort von Lifeline Gesundheitsteam

Hallo,

wir würden Ihnen auf jeden Fall empfehlen, mit einem Humangenetiker darüber zu sprechen. Das Komplizierte an genetischen Erkrankungen ist, dass sie oftmals nur das Risiko um einem gewissen Grad erhöhen, zum anderen aber auch, dass nicht jede Mutation gleich ist. So kann eine Mutation in einem Gen dazu führen, dass das Produkt des Gens nur ein bisschen schlechter funktioniert, eine andere wiederum dazu, dass das Produkt völlig unbrauchbar ist, eine Dritte dagegen kann sogar besser als die übliche Variante funktionieren. Was aus alledem die Konsequenzen sind, lässt sich nicht absehen. Deshalb werden alle möglichen Fälle einfach beschrieben und die entsprechenden Fachärzte können dann aufgrund der Ergebnisse vieler Beschreibungen abschätzen, was der jeweilige spezifische Defekt für einen Effekt hat.
Ansonsten gilt auch, dass die Defekte eben nur das Risiko beeinflussen und keineswegs immer zu irgendetwas führen müssen. Sinnvoll ist es deswegen, bestimmte weitere Risikofaktoren zu meiden, soweit möglich.
So ist ein Verzicht auf glutenhaltige Produkte sicherlich sinnvoll, wenn Symptome vorliegen, da dadurch vielleicht auch die Nährstoffaufnahme verbessern kann, was z.B. mehr Eisen aufnehmen lässt, was auch die Immundefizienz bessern könnte.
Bei der Blutgerinnung ist es auch so eine Sache. Wenn noch nie Thrombosen aufgetreten sind, ist hier wohl keine relevante Funktionsstörung vorliegend. Eine Diagnostik in einem Gerinnungslabor könnte aber hier vielleicht mehr sagen; vielleicht kommt aber auch hier nichts Brauchbares heraus.
Wie gesagt, es ist relativ kompliziert mit genetischen Erkrankungen, weil sich hier eben keine Alles-oder-nichts-Aussagen treffen lassen. Die genetische Medizin ist hierfür wohl leider noch zu jung. Sprechen Sie aber am besten nochmal mit einem Facharzt für Humangenetik darüber.

Wir hoffen, wir konnten Ihnen damit schon etwas weiterhelfen - Ihr Lifeline Gesundheitsteam

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