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Schwer diagnostizierbare Bindegewebserkrankung

Kategorie: Knochen-Gelenke » Expertenrat Gelenkbeschwerden/Rheuma | Expertenfrage

03.07.2007 | 11:01 Uhr

Ich leide seit einigen Jahren an Rückenschmerzen und bin sehr schnell müde und nicht mehr so belastbar. Nach einer schweren Erkältung ( habe auch ständig Infekte ) im Sept. 2005 bekam ich Schmerzen an den Knien, Ellenbogen und Handgelenken( mehr die Muskeln und Sehnen ) Seit dieser Zeit war ich auch wegen Verdacht auf Weichteilrheuma über ein Jahr krank geschrieben. Die Schmerzen wechseln und haben sich in den nun fast 2 Jahren im ganzen Körper ausgebreitet, auch im Gesicht. Sie gehen auch immer wieder weg und ich brauche noch keine Schmerzmittel. ( ich habe keine Fibromyalgie )Nachdem mir ein Muskel o. Sehne wehtaten( brennen und ziehen ) haben sich diese verändert. Ich muss es dann wie auseinanderziehen und das Gewebe bleibt so. Die Sehnen fühlen sich härter an. Ich bekam zusätzlich noch ständige Zuckungen in den Muskeln und unter der Haut, was in dieser Zeit immermehr zunahm. Im Februar 2006 diagnostizierte unsere Neurologin eine schwere chron. Erkrankung, V.a. Kollagenose( evtl. Sklerodermie )
Der Verdacht, dass mit dem Kollagen etwas nicht stimmt, wurde mehrfach geäußert, da sich bestimmte Bewegungen nicht mehr ganz normal anhören, z.B. wenn die Sehnen über die Gelenke rutschen oder meine Gelenke, in denen es nur noch knarrt und reibt, laut meiner Orthopädin : Arthrose. Ich hatte 2006 mehrere Krankenhausaufenthalte , u.a. in 2 Berliner Rheumakliniken, mit zum Teil nicht sehr guten Erfahrungen. Ich bekomme immer mehr Befunde und keiner kann eine Diagnose stellen. Ich merke, das das Bindegewebe sich immermehr verändert und Muskeln / Sehnen die Gelenke nicht mehr richtig halten. Die Füsse deformierten sich nach den Schmerzen innerhalb eines Jahres zu Platt- u. Spreizfüssen. Ich werde insgesamt immer instabiler und baue besonders an Schultern und Oberschenkeln immer mehr ab. Wegen der Beweglichkeit und der recht dehnbaren Haut , schickte man mich in die Humangenetik wegen des V.a. Ehlers-Danlos -Syndrom. Der Arzt dort konnte nicht alles einer Erberkrankung zuordnen , sie aber auch nicht ausschließen. er vermutete wieder eher eine Kollagen-2 Erkrankung ?.Ich werde immer vom Rheumatologen zum Neurologen geschickt und keiner legt sich fest. Meine Erkrankung schreitet immer weiter fort, mein Ärzte hier vor Ort sehen das( besonders den Gewebeabbau an den Händen), auch meine Physiotherapeutin merkt es und sie können mir aber nicht helfen. Ich weiß auch, dass das, was schon geschädigt ist, nicht mehr zu reparieren ist. Mein Hausarzt wollte eine Ausschlußdiagnostik betreiben, es gelingt ihm aber nicht, da er auch ohne Laborwerte diese Erkrankungen nicht ausschließen kann. Er geht von einer Systemerkrankung ( degen. ) des Muskelskletts und Bindegewebes aus mit Atrophien des Unterhautfettgewebes/ Bindegewebes und z.T . der Muskulatur, Knorpelveränderungen. Die Neurologin u.a. auch FA für Psychiatrie geht auch weiterhin von solcher Diagnose aus und bescheinigt mir kein Schmerzsyndrom o.ä. Leider findet mein Hausarzt keinen Spezialisten, der sich mit solchen Erkrankungen auskennt und er wird in den Kliniken genauso abgewiesen. Meine Lebensqualität insbesondere mein Arbeitsfähigkeit sind schon recht stark eingeschränkt. Wer kann mir bei Diagnose und evlt. Therapie helfen? Für Ihre Hilfe bin ich Ihnen sehr dankbar.

Freundl. Grüße
Annett Z.

hier noch einige Befunde:
03.2006. CK MB 100
04.2006 Röntgen: initiale Zeichen der Arthosis deformans an den Knien , initiale Genoarthrosis deformans im FP Gelenk
08.06 Hypermobilität
Sicca- Syndrom ( trockene Augen und Mund )
Herzrythmusstörungen
09.2006 Lymphozyten -23 % , die sind oft zu niedrig
c1-Esterase- Inhibitor -0,16 g/l
07.06 Mrt Hüfte: Nebenbefund: ausgedehntere Darstellung der Harnblase mit Aufweitung der Blase rechts ventral wie bei angedeutetem Divertikel u. Verlagerung der Gefäßnerventasse nach dorsal
10.2006 Muskelbiopsie: einzelne Fasern zeigen subsarcolemmäre Anreicherung der Enzymaktivität, Typ 2 Fasern sind generell kleiner als Typ 1, sonst unauffällig
02.2007 auffällig wenig Muskulatur, Atrophien der Musculi interosseid. Hände
Zweiphasenknochszintigrphie:
deg. bzw. belastungsbedingte? ( 53 Kilo Gewicht) Veränderungen des Schultergürtels, der Wirbelsäule, beider Hüftgelenke
Sonographie Handgelenk: ovale Struktur 4*7mm, am ehesten Hygrom
Hüftgelnke: Knochen-Kapselabstand 8,4mm u. 7,4mm
Saxon-Test: stimmuliert pathologisch
04.2007 ANA IFT ( Hep 2-Zellen, positiv 1:100

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04.07.2007, 08:34 Uhr
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Sehr geehrte Annett Z,

es wird Sie nicht überraschen, dass es auch mir trotz Ihrer sehr genauen Beschreibung Ihrer Beschwerden sehr schwer fällt diese einer bestimmten Erkrankung zuzuordnen. Aus meiner sehr eingeschränkten Sicht glaube ich verstanden zu haben, dass Sie seit ca. 2 Jahren an einer Erkrankung leiden, bei der es zunächst zu Schmerzen, dann zu einem Gefühl der Spannung in der Muskulatur gekommen ist. In der Folge beschreiben Sie einen Abbau der Muskulatur. Begleitet werden diese Krankheitserscheinungen von einer anhaltenden Abgeschlagenheit und einer Sicca-Symptomatik. Die Labordiagnostik hat, soweit ich dies beurteilen kann, dann abgesehen von leicht erhöhten ANAs keine Befunde erbracht, die eine sichere Diagnose ermöglichen. Dies könnte erklären, warum die Sie betreuenden Ärzte keine Erkrankung eindeutig feststellen können. Der Umstand, dass eine erfolgreiche Therapie eine richtige Diagnose vorraussetzt, macht es besonders schwierig Ihnen zu helfen. Ein wichtiger Punkt ist, dass es zu Beginn von Erkrankungen der Muskeln und/oder Gelenke oft sehr schwierig ist, die Erkrankung eindeutig festzustellen. Aus diesem Grund ist es zumeist durchaus sinnvoll und wichtig Patienten bei denen zunächst keine eindeutige Diagnose gestellt werden konnte, nach einiger Zeit nochmals zu untersuchen.

Ich würde Ihnen daher empfehlen, die Ärzte, die Sie ja bereits kennen (Rheumatologen und Neurologen) nochmals zu kontaktieren und um eine Kontrolluntersuchung zu bitten. Ich bin überzeugt, dass es dann besser möglich sein wird Ihre Ekrankung aufzuklären und Ihnen zu helfen.

Mit freundlichen Grüßen

PD Dr. C. Kneitz

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30.11.2007, 07:03 Uhr
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Sehr geehrtes Expertenteam,

leider bin ich bei Diagnosefindung und Therapie noch nicht viel weitergekommen. Mein HA schickte mich im Sept. diesen Jahres in die Immunologie der Charite. Dort stellte sich heraus: - kein Anhalt für einen zellulären oder humoralen Immundefekt
- erhöhter Ana Titer ANA IgG 1:640 unklarer klinischer Relevanz, weiterführende Diagnostik brachte keinen richtungsweisenden Befund DD: Kollagenose.
- leicht vermehrte Zeichen für eine chronische T-Zell-Aktivierung mit fehlenden Zeichen für eine systemische Entzündungsreaktion.
- diskret erhöhte Produktion von IL-5 nach Stimulation mit ConA als Hinweis für eine Prädposition für eine Typ-1-Allergie.
Empfehlung : Wiedervorstellung in einer rheum. Spezialsprechstunde.
Mein HA meinte dazu nur: Dort waren Sie ja bereits überall, dort wird es nur wieder als Somatiesierung abgetan. Leider hat er auch damit recht, es ist nie anders gelaufen.
Im Oktober wurde bei mir eine Hautbiopsie über dem Ellenbogen gemacht, wegen meiner zunehmenden Beweglichkeit und meiner recht dehnbaren Haut und dem marschmellowartigem Unterhautgewebe. Der Befund ergab :
relativ kurze, locker gepackte Dermis mit kleinen Kollagenbündeln und vielen, ebenfalls kleinen elastischen Fasern.... keine regelmäßigen ultrastrukturellen Abweichungen...nur gelegentlich gab es locker gepackte, meist jedoch kompakte Kollagenbündel.. Elastische Fasern waren klein und zahlreich bzw. fragmentiert, morphologisch ansonsten unauffällig. Am auffälligsten ist der allgemeine Aufbau des dermalen Bindegewebes. Es wird aber nicht unbedingt ein Hinweis auf ein Ehlers-Danlos-Syndrom gesehen.
Meine Frage: Gibt es Rheumaarten, speziell Kollagenosen, die solche Veränderungen der Haut und des Bindegewebes bewirken können und bei denen man immer instabiler und beweglicher und weicher wird´und bei denen sich Bindegewebe und Muskeln verändern und abbauen?
Bei mir hat man in den nun schon 2 Jahren chron. vortschreitender Erkrankung bis auf einmal auch nie Entzündungen gefunden. Was hat der ANA-Titer zu sagen, der nun das 2. Mal nachgewiesen wurde und diesmal schon wesentlich höher war ?
Kann diese chron. T-Zell- Aktivierung mit meinem Abbau etwas zu tun haben ?
Ich habe in einem Bericht auch etwas über kollagenoseähnliche Krankheitsbilder durch überschießende Reaktion auf ungewöhnliche Erreger gelesen, was ist davon zu halten? Ich hoffe das Sie mir weiterhelfen können und mir meine Fragen beantworten können und noch mal die Frage, Wer kennt sich mit seltenen Bindegewebserkrankungen aus? Ich bekomme immer mehr Befunde und keiner kann das Puzzel zusammensetzen ( Aussage einer Hautärztin )

Freundliche Grüße
Annett Z.

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19.01.2013, 21:09 Uhr
Kommentar

Hallo.

Ich habe nahezu die gleiche Symptomatik. Und keiner kann helfen.
Wissen Sie mittlerwee woran Sie erkrankt sind?

Viele Grüße

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05.12.2007, 08:51 Uhr
Antwort

Sehr geehrte Frau Annett Z.,

in der Tat ist es sehr schwierig ihre Symptome mit der Vielzahl erhobener Befunde in Einklang zu bringen. Hier einige Kommentare zu ihren Fragen:

1. Um eine optimale Beurteilung der Gewebeprobe aus der Haut zu erhalten ist die Stellungnahme des untersuchenden Pathologen relevant. Der von Ihnen zitierte Auszug aus dem Befund geht nicht auf Veränderungen ein, die ich typischerweise bei einem SLE oder einer Vaskulitis erwarten würde. Veränderungen des Bindgewebes gibt es vor allem bei der Sklerodermie oder dem CREST-Syndrom. Ob die von Ihnen beschriebenen Veränderungen hiermit vereinbar sind, kann ich aus den vorliegenden Angaben leider nicht beurteilen.

2. ANAs können im Zusammenhang mit entsprechenden Symptomen und weiteren Befunden auf das Vorliegen einer Kollagenose hinweisen. Allerdings sind sie für eine derartige Erkrankung keineswegs beweisend. Dies heißt, dass ANAs auch bei Menschen nachgewiesen werden können, die niemals an einer Kollagenose erkranken. Die Wertung des Befundes kann daher nur in Kenntnis aller (!) relevanten Befunde erfolgen.

3. Virale oder bakterielle Infektionen werden als Auslöser von Kollagenosen immer wieder diskutiert. Ein bewiesener direkter Zusammenhang mit der Entstehung von Kollagenosen ist mir jedoch nicht bekannt. Vaskulitiden können im Rahmen einer Hepatitis C als Folge der Bildung von Kryoglobulinen auftreten. Ein möglicher Zusammenhang mit einer Hepatitis B Infektion wird auch bei der Panarteriitis nodosa diskutiert.

Ich hoffe Ihnen mit diesen Ausführungen etwas weiterhelfen zu können und verbleibe mit freundlichen Grüßen

Prof. Dr. C. Kneitz

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