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Was kann das Baby denn noch haben?

Kategorie: Frauenheilkunde » Expertenrat Schwangerschaft | Expertenfrage

06.02.2019 | 08:11 Uhr

Sehr geehrtes Ärzteteam

Vor zwei Wochen habe ich bereits hier geschrieben, weil bei 9+4 eine sehr sehr auffällige Nackenfalte von 7mm erkennbar war. Dies ist nachwievor noch so. Weiterhin kommen Wasseransammlungen um den Kopf sowie dem Bauch des Kindes hinzu. Mittlerweile war ich bei der Anmiozentese, da eine Chrionzottenbiopsie aufgrund der Gegebenheiten bei 11+1 nicht möglich war. Da aber bisher 5 Ärzte (zwei aus meiner Gyn-Praxis, eine Chefärztin, eine Oberärztin und eine Assistenzärztin aus der Klinik) zu dem Ergebnis kamen, dass das Kind mit hoher Wahrscheinlichkeit eine starke Behinderung oder sogar nicht Lebensfähig ist, war uns das Fehlgeburtsrisiko egal, um endlich Gewissheit zu haben. Hierbei wurde auch der "Fish-Test" mit angekreuzt. Gestern bekamen wir telefonisch das Ergebnis. Der Fish-Test ist negativ, in allem was getestet wurde. Jetzt soll auf das Endgültige Ergebnis der Amniozentese gewartet werden.
In den letzten zwei Wochen habe ich psychisch so eine Arbeit vollrichtet, mich zu verabschieden und psychisch "heil" aus der Nummer rauszukommen. Aber seit gestern ist alles hinüber. Was kann es denn jetzt noch sein? Die Ärztin schien mit Ihrem Latein am Ende gewesen zu sein, da alle fest davon ausgegangen sind, dass zumindest Trisomie 13,18 oder das Turner-Syndrom wahrscheinlich sind. Auf die Frage was es jetzt noch sein könnte sagte sie nur, man müsse abwarten. Was kann es denn jetzt noch sein? Im Internet finde ich keine fundierten Seiten, die mir eine AUskunft darüber geben welche Krankheiten/Behinderungen bei dem Befund des Kindes noch in Frage kommen,

Ich würde mich über einen Rat von Ihnen sehr freuen!
Vielen Dank!!!

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Bisherige Antworten
Experte-Warm
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06.02.2019, 10:12 Uhr
Antwort von Experte-Warm

Hallo, mit dem FISH-Test können die Anzahl der Chromosomen  und die Geschlechtschromosomen bestimmt werden. Sind die Untersuchungen  negativ (Chromosomen 13. 18. 21   X und Y) sind Erkrankungen die durch die Zahl der Chromosomen bedingt sind, kaum zu erwarten. Diesbezüglich idt das Verfahren sehr sicher. Es gibt aber auch Krankheiten, die durch Strukturänderungen der Chromosomen  wie Deletion.Translokation, Duplikation u.a..bedingt sind(sog,.Chromosomenmutationen). Um das herauszufinden  ist eine Amniozentese unerlässlich.

Liebe Grüße PD Dr.Warm

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