Liebes Expertenteam,
Bei mir wurde nach diffusen Problematiken und Vorbefunden wie lymphatische Hyperplasie im Darm (Ileum, Colon), vergrößerte Leber, vergrößerte und vermehrte mesenteriale Lymphknoten, erhöhtes Calprotectin im Stuhl, Histaminintoleranz und Anämie nun der Verdacht auf systemische Mastozytose geäußert. In pathologischen Nachuntersuchungen der Darmbiopsien wurden nun vermehrt Mastzellen im terminalen Ileum gefunden, allerdings eher diffus verteilt mit Ansammlungen von bis zu 5 Mastzellen. Daraufhin wurde eine Mutationsanalyse durchgeführt, die 44% mutierte Allele (D816V) erbrachte. Da nun die Histologie keine massive Vermehrung mit großen Mastzellclustern ergeben hat, bezeichnen die Pathologen die Mastozytose nicht als gesichert und sie wollen sich erst festlegen, wenn eine weitere Mutationsanalyse an neuen Biopsien wiederum die Mutation aufweist. Ich bin aber eigentlich nicht willens, mich noch einmal einer Darmspiegelung zu unterziehen, zumal klinisch doch einiges zu einer systemischen Mastozytose passt.
Ab wann gilt denn Ihrer Meinung nach eine systemische Mastozytose als gesichert? Reicht dabei nicht der einmalige Nachweis der mastozytosespezifischen Muation aus? Bei Biopsien kann man ja auch nicht immer die entscheidenden Stellen erwischen. Sollte man sich auf eine erneute Entnahme von Biopsien einlassen?
Schon einmal vielen herzlichen Dank!
Systemische Mastozytose
Kategorie: Innere Medizin » Expertenrat Innere Medizin | Expertenfrage
Antwort
Bis zu 5 Mastzellen sind realtiv wenig für eine Mastozytose. Ist denn eine ckit-Mutationsanalyse durchgeführt worden? Angesichts der wahrscheinlich nicht bestehenden Therapiekonsequenz ist es sicher nicht zwingend, jetzt die Diagnose unbedingt herbeizuführen, sodaß eine Re-Biospie auch später erfolgen kann.
Antwort
Lieber Herr Hennesser,
Vielen Dank für Ihre rasche Antwort. Mit den 5 Mastzellen war nur die Größe der Cluster gemeint. Pro Gesichtsfeld waren es wohl insgesamt schon mehr Mastzellen. Die c-kit Muationsanalyse wurde gemacht und hatte wie gesagt 44% mutierte Allele in einer Biopsie des terminalen Ileums ergeben.
Eine Festlegung wäre nur in dem Sinne nicht uninteressant, da bei mir der Darm betroffen ist, und somit Cromoglicinsäure therapeutisch eingesetzt werden könnte. Ich hatte sie auch schon einmal ausprobiert und positive Erfahrung damit gemacht. Leider ist aber Cromoglicinsäure nur bei gesicherter systemischer Mastozytose für Erwachsene erstattungsfähig.
Mir wurde nun auch noch eine Knochenmarkspunktion angedroht, bei der aber keine Mutationsanalyse gemacht werden soll. Oder sollte ich bei einer KM-Punktion dann darauf dringen, dass vom KM (wenn denn beteiligt) noch eine Analyse gemacht wird? Wahrscheinlich sollte die Analyse der Proben dann auch möglichst in einem Referenzzentrum erfolgen, oder? Es wäre dann wahrscheinlich eher ein definitive Aussage zu erwarten.
Irgendwie würde ich halt das Ganze schon gerne besser in den Griff bekommen, da ich eigentlich sportlich sehr aktiv bin, aber in der letzten Zeit immer ziemlich Probleme nach körperlicher Anstrengung bekommen habe.
Antwort
Eine KM-Unterscuhung gehört grundsätzluch dazu, insbsondere um das Stadium und die Ernsthaftigkeit der Mastozytose festzulegen. Daran orientiert sich die Einteilung in eine Mastozytose/schwere Mastozytose/...
