Im Januar 22 hat mein Arzt mein Blut auf einen Mangel von Glucose-6-Phosphat-Dehydrogenase untersuchen lassen und ich habe inzwischen tatsächlich eine Genvariation festgestellt, die auf einen milden (Class III, WHO) Mangel hinweist.
Leider habe ich den Originalbefund vom Labor nicht und mein Arzt ist in Rente und nicht mehr zu erreichen. Er hat die Werte in eine Tabelle eingetragen, ohne Referenzwerte
Glucose-6-Phosphat-Dehydrogenase 10.2
G9PD im Hämolysat 1430
Er meinte ich hätte einen Mangel an G9PD, wobei nur der eine der beiden Werte auffällig ist (*).
Für den ersten Wert habe ich eine Referenz von 7,00 - 20,50 U/gHb im Netz gefunden.
Für den zweiten Wert 146 bis 376 U/1012 Erythrozyten. Daher nehme ich an, dass es in der Tabelle 143.0 heißen müsste, nicht 1430.
Wie ist denn dieses Ergebnis zu bewerten? Das liegt ja ziemlich knapp unter dem Referenzwert, bzw. ist im Normalbereich bei Wert 1. Kann man das irgendwie in Prozent-Aktivität des Enzyms übersetzen? - Für meine Genvariante werden 10-60% Aktivität angegeben.
Habe ich schwerwiegende Symptome zu erwarten oder eher nicht?
Wie sieht das aus mit Ernährung und Mediakamenten?
Sollte ich den Test eventuell wiederholen?
