Auswertung Gen-Test, einige Fragen dazu

Kategorie: Innere Medizin » Expertenrat Innere Medizin | Expertenfrage

09.06.2023 | 20:05 Uhr

Hallo,

bei mir wurde ein Gentest durchgeführt auf Verdacht einer familiären Hypercholesterinämie.

Jetzt bekam ich die Auswertung vom Gen-Labor, es wurde foldendes Festgestellt.

MLPA: Die Analyse auf größere strukturelle Aberrationen im LDLR-Gen war unauffällig.

SLCO1B1-Gen: die ermittelten Polymorphismen sind im Addendum aufgelistet.

dbSNP = rs2306283; A>G heterozygot assoziierter funktioneller Polymorphismus; HGMD= CM043776

dbSNP = rs4149058; T>C hterozygot assoziierter funktioneller Polymorphismus; HGMD= CM043777

Nun was bedeutet Polymorphismen? Und was sagen die Aussagen oben genannte Auflistung?

Wer kann mir das erklären?

Gruß Karl

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11.06.2023, 11:26 Uhr
Antwort von Lifeline Gesundheitsteam

Hallo Karl,

gemeint ist wohl, dass bei Ihnen beschriebene Varianten im untersuchten Gen vorliegen, (A>G, bzw. T>C, bedeutet, der Kernbaustein Adenin wurde mit Guanin bzw. Thymin mit Cytosin ausgetauscht), diese Veränderungen haben aber keinen Einfluss auf die Funktionsfähigkeit des Proteins, bzw. es konnten noch keine Folgen gefunden werden.
Die kurze Antwort ist also wohl: es liegen bei Ihnen Varianten vor, die keine Folgen haben.
Sprechen Sie darüber aber auch mit Ihrem Arzt.

Wir hoffen, wir konnten Ihnen weiterhelfen - Ihr Lifeline Gesundheitsteam

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Auswertung Gen-Test, einige Fragen dazu
09.06.2023, 20:05 Uhr
- Hallo Karl, gemeint ist wohl, dass bei...
  Lifeline Gesundheitsteam | 11.06.2023, 11:26 Uhr

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