Liebe Experten,
ich bin langsam ziemlich verzweifelt weil meine Muskeln mehr und mehr schwinden ohne das eine Ursache dafür gefunden wird.
Vorgeschichte: Ich leide an einer undifferenzierten Kollagenose mit Beteiligung des Verdauungstrakts, der Haut, der Gefäße ( Raynaud Syndrom ) und der Gelenke. Außerdem habe ich Herzrythmusstörungen und zwei Bandscheibenvorfälle, einen HWS und einen kleineren LWS.
An Medikamenten nehme ich Quensyl und 5mg Kortoson tgl., außerdem Nebivolol und Omeprazol.
Was mir allerdings am meisten Beschwerden verursacht sind meine Muskelschmerzen, die bereits seit ca. 10 Jahren bestehen, lange bevor die Kollagenose diagnostiziert wurde.
Inzwischen sieht man den Muskelschwund deutlich an den Händen, den Unterarmen, den Oberarmen, den Füßen und den Waden. Auch die Oberschenkel werden immer dünner, allerdings gibt es Models die dünnere haben als ich...;-).
Ich bin neurologisch sehr gründlich durchgecheckt worden, sogar mehrmals. Die Ursache wurde nie gefunden.
Meine Blutwerte sind immer in Ordnung, weder Entzündungszeichen noch erhöhte CK Werte.
Auffällig sind lediglich meine stark gesteigerten Reflexe und kleinere neurologische Auffälligkeiten wie eine Fußheberschwäche, leichte Ataxien und im SEP eine sensible afferente Leitungsstörung im linken Bein.
Bei einem stationärem Aufenthalt letztes Jahr war das EMG positiv:
------
Im M.tib.ant.re, M.vastus med.re sowei M.deltoideus re keine Spontanaktivität.MUAP teils normal, teils klein und polyphasisch wie bei Myopathie, Prox. Muskeln frühe Rekrutierung, bei Maximalinnervation fast Interferenzmuster.
Beurteilung: Hinweis auf diskrete chron. prox. betonte Begleitmyopathie bei Kollagenose.
------------
Daraufhin wurde eine Muskelbiopsie veranlasst, allerdings an einer Stelle am Oberschenkel, die nicht besonders betroffen war. Ein Muskel MRT wurde vorher nicht gemacht.
Da die Neuropathologin die das Biopsiematerial erhielt keinerlei zusätzliche Informationen zu meinem Krankheitsbild und meinen anderen Symptomen , trotz mehrmaliger Nachfrage von Krankenhaus, erhielt, konnte sie die Befunde nicht richtig einordnen.
-----------
Muskelschädigung in Form von Einzelfaseratrophien, überwiegend von Typ 2 und Einzelfaserhypertrophien beider Fasertypen.
Erweitertes Faserkalieberspektrum, eine leichte perimysiale Fibrose sowie eine leichte Lipmatose.
In der Immunhistologie sind lediglich ganz vereinzelt CD4 Zellen zwischen intakten Muskelfasern detektierbar.
Mit Antikörpern gegen HLA-ABC und HLA-DR ist eine leichte Hochregulation von MHC-Klasse-1-Antigen auf Einzelfasern, aber keine stärkere generalisierte Hochregulation von MHC-Klasse-1 oder 2-Antgen festzustellen. Regenerierende Fasern mit Expression von neonatalem Myosin kommen nur ganz vereinzelt vor.
-------------------
Fazit: Die Ärzte in der Klinik konnten mit dem Befund nichts anfangen. Abschlussdiagnose der neurologischen Station: Somatome Schmerzstörung.
Ich bin ganz verzweifelt weil meine Arme und Beine immer dünner werden und ich dabei untätig zusehen muss. Ich traue mich nach dem letzten Befund auch nicht mehr zu einem Neurologen. Außerdem, ich wüsste auch nicht was noch untersucht werden könnte um eine Diagnose und somit auch eine Behandlung zu erhalten.
Ich frage mich auch ob die Hämatome, die ich ständig an den Beinen habe und die ohne Grund erscheinen, etwas mit der Muskelgeschichte zu tun haben.
An manchen Tagen sind die Beine regelrecht übersät von Hämatomen, die komischerweise immer jucken bevor sie erscheinen.
Mein Rheumatologe, den ich übrigens sehr schätze, sagte mir letzte Woche, das man diese Hämatome ja nur an der Oberfläche sieht, man weiß nicht, wie es in den Muskeln aussieht. Das würde auch die Schmerzen erklären die ich in den Beinen habe.
Nun ja, ich habe jetzt von ihm eine Überweisung für die Gerinnungsambulanz der Uni bekommen und dort am 02.12. einen Termin.
Vielleicht bringt mich das ja etwas weiter?
Inzwischen nehme ich für die Muskelschmerzen Morphin Pflaster, die mir das Leben etwas leichter machen aber so kann es doch nicht weiter gehen?
Ich wäre sehr Dankbar für einen Rat oder eine Idee
Ich möchte mich für den langen Beitrag entschuldigen aber es lässt sich einfach nicht kurz beschreiben und ich bin wirklich verzweifelt.
freundliche Grüße,
Monalie
Muskelatrophien bei undifferenzierter Kollagenose
Kategorie: Knochen-Gelenke » Expertenrat Gelenkbeschwerden/Rheuma | Expertenfrage
Antwort
Hallo Monalie!
Die Diagnose der somatoformen Schmerzstörung ist eine für mich unverständliche Schlussforgerung bei eindeutigem Nachweis von Kollagenose und Muskelschwund und pathologischem EMG. Diese Ärzte suchen Sie am besten nicht mehr auf. Juckende Hämatome treten bei Autoimmunerkrankungen nicht selten auf und sind Zeichen von erhöhter Aktivität, könnten z.B. durch entzündlichen Gefäßbefall hervorgerufen werden. Sie scheinen eine Kollagenose zu haben, die Zeichen verschiedener klassischer Rheumaerkrankungen hat ohne eindeutig in eine Schublade zu passen. Teilweise könnten auch allergische Phänomene bestehen, dafür könnte das Jucken sprechen oder Autoantikörper, die nur in Wärme oder Kälte auftreten, auch die führen zu Blauverfärbungen und können jucken.
Persönllich würde ich, wären Sie in meiner Behandlung Quensyl ersetzen durch ein stärkeres Immuntherapeutikum, z.B. Azathioprin oder evtl. auch Mycophenolatmofetil. Das ist gewagt, da Sie eben keine definierte Erkrankung haben. Da aber eindeutig eine aktive Kollagenose vorliegt und auch Muskulatur zu Grunde geht, könnte man so einen Therapieversuch mit Medikamenten, die bei definierten Autoimmunerkrankungen Standart sind diskutieren. Prinzipiell wäre zu überlegen, ob Sie nicht noch einmal stationär zur Abklärung in ein universitäres Rheumazentrum eingewiesen werden sollten, um evtl. doch noch zu einer klaren Diagnose zu finden.
Mit freundlichen Grüßen
Dr. Sylvia Meske
Antwort
Liebe Frau Dr. Meske,
vielen Dank für Ihre Zeit und Ihre Antwort.
Ich hatte vergessen zu erwähnen das ich bereits Medikamente wegen der Kollagenose nehme.
Seit etwas mehr als 3 Monaten Quensyl, 2tabl. täglich und 5mg Kortison. Außerdem Omeprazol und Nebivolol, zusätzlich Eisentabletten und Schmerzplaster Norspan.
Seit ich Quensyl nehme geht es mir schon besser allerdings haben die Muskelatrophien darunter deutlich zugenommen.
Ich habe nach langem Suchen einen sehr kompetenten und freundlichen Rheumatologen gefunden, der auch der erste war, der die Kollagenose behandelt.
Das Problem war nämlich, das meine Blutwerte keinerlei Anzeichen einer entzündlichen Erkrankung aufweisen, wirklich niemals sind Entzündungszeichen erhöht. Auch die ANA sind relativ niedrig, zwischen 1:80 und 1:640 mit nukleolärem Muster und negativen ENA.
Das hat die Diagnose der Kollagenose extrem schwierig gemacht und es hat Jahre gedauert!
Auch jetzt besteht die Diagnose nur anhand der klinischen Befunde, der Anamnese und dem Verlauf.
Ich habe z.B. eine Mikrostomie und eine Sklerodaktylie die nun nicht mehr zu übersehen ist. Hinzu kommt das Raynaud Syndrom, die Befunde von Magen und Speiseröhre, die Gelenkprobleme und meine massiven Hautprobleme.
Ich habe schon sehr lange den Verdacht das etwas mit meinen Gefäßen nicht stimmt, allerdings ist im Blut mal wieder nichts zu sehen und auch entsprechende Antikörper habe ich nicht.
Mein Rheumatologe sagt, eine Vaskulitis ist immer eine hoch aktive Erkrankung mit deutlichen Entzündungszeichen, da hat er wohl recht!
Aber ich habe schon andere sehr aktive Entzündungsprozesse gehabt ohne das sich im Blut irgend etwas zeigte, das ist schon seltsam bei mir!
Meinem Rheumatologen kommt das auch seltsam vor und ich hab eine Überweisung für die Gerinnungsambulanz bekommen.
Allergien liegen bei mir übrigens nicht vor, das intensive jucken tritt immer in Verbindung mit den Hämatomen auf. Erst juckt es ganz furchtbar, dann entsteht dort wo es gejuckt hat ein Hämatom auch wenn ich nicht kratze.
Irgend wie habe ich das Gefühl die Muskelgeschichte hat etwas mit den Hämatomen zu tun denn da wo ich die größten Muskelschmerzen habe sind auch die meisten Hämatome.
Mein Arzt sagte mir, man sieht ja nur die Hämatome an der Oberfläche, was in den Muskeln passiert kann man nicht sehen. Wenn auch Hämatome in den Muskeln sind, wären die Schmerzen in den Beinen eine Erklärung.
Anderseits, wie können Hämatome in den Muskeln entstehen?
Was allerdings meine zunehmenden Muskelatrophien betrifft ist er leider auch ratlos. Es ist ja alles untersucht worden....das kann ich nicht abstreiten.
Und besonders jetzt unter Quensyl schreitet es viel schneller voran. Allerdings könnte das auch Zufall sein und würde auch ohne die Medikamente schlimmer werden.
Ich hatte auch schon überlegt ob es vielleicht am Kortison liegt, welches ich nun seit ca. 4 Monaten wieder nehme, allerdings sehr niedrig dosiert. Ich denke nicht das 5 - 7,5 mg so deutliche Atrophien auslösen können oder? Ich fühlte mich mit dieser Dosierung immer auf der sicheren Seite.
Die Uni Klink hier hat mich übrigens wegen den unauffälligen Blutwerten abgewiesen, obwohl schon damals eine Sklerodaktylie und unzählige andere Befunde vorlagen. Ehrlich gesagt traue ich mich da nicht mehr hin.
Tatsache ist, manchmal ist es schon schwierig eine Kollagenose zu diagnostizieren, bei mir ist es aber noch mal schwieriger als schwierig.
Das Betrifft auch viele meiner Symptome wie die Hämatome und auch die Muskelgeschichte.
Ich weiß nicht mehr wohin und komme mir langsam vor wie ein Ärztehopper. Es ist mir peinlich unzählige Ärzte zu bemühen obwohl doch alles untersucht wurde.
Auf der anderen Seite gibt es für viele Dinge noch keine Erklärung und wenn da nicht bald etwas passiert könnte das enorme Einschränkungen für mein zukünftiges Leben bedeuten. Ich möchte nicht irgend wann im Rollstuhl landen.
Meine Frage ist nun, gibt es eine Erkrankung im Zusammenhand mit Kollagenosen die mit Muskelatrophien und Hämatomen einher geht?
kann eine Vaskulitis Muskelatrophien hervorrufen und wenn ja, sind diese dann eher lokal oder doch symmetrisch an allen Extremitäten?
Ich weiß das meine Fragen manchmal sehr schwierig zu beantworten sind und ich danke Ihnen vielmals für Ihre Geduld und Zeit.
Mit freundlichen Grüßen,
Monalie
Antwort
Hallo Monalie!
Prinzipiell gelten auch bei Ihrer Nachfrage meine ersten Antworten. Sie hatten Quensyl benannt und ich war dr Meinung, dass u.U. ein anderes Medikament intensiver wirken könnte ( Azathioprin) Sie könnten dies mit Ihrem Rheumatologen besprechen. Kollagenose haben sogar sehr oft keine hohen Entzündungszeichen, Entzündungszeichen sprechen eher für Komplikationen im Sinne eines schweren Infektes. Gefäßentzündungen können ganz umschrieben auftreten und gerade das Jucken zusammen mit dem Hämatom spricht sehr für eine immunologische Schädigung von Gefäßen. Ich würde zu einer Biopsie an einer solchen frischen juckenden Stelle raten. Es könnte sich z.B. um eine leukozytoklastische Vaskulitis handeln. Der Muskelschwund ist sicher keine Folge von Cortison, wenn Sie nur so wenig nehmen, eher denke ich an eine Form der Myositis, die eben eher zur Sklerodermie passt, da kann es auch schon mal keine charakteristischen Werte geben. gerade die Skleroseformen der Kollagenosen sind alerdings insgesamt ecxtrem schwer zu therapieren. Da muss man leider viel Geduld aufbringen.
Herzliche Grüße
Dr. Sylvia Meske
Antwort
Liebe Frau Dr. Meske,
ich habe Azathioprin schon mal bekommen, musste es aber leider wegen zu hoher Leberwerte absetzen.
Ich Danke Ihnen vielmals für Ihre Aussagen die mich wirklich weiter bringen.
Das die Entzündungszeichen bei Kollagenosen manchmal nicht sehr hoch sind scheint sich noch nicht rumgesprochen zu haben...;-).
Ich weiß das die Skleroseformen der Kollagenosen schwer zu therapieren sind und ehrlich gesagt bin ich fast froh keine reine Sklerodermie zu haben, denn ich denke diese Kollagenose ist am schwersten zu therapieren und aufzuhalten.
Das es bei einer Begleitmyositis einer Kollagenose schon mal keine charakteristischen Werte geben kann hat sich anscheinend auch noch nicht herumgesprochen, zumindest nicht bei den vielen Neurologen, die mich bereits gesehen haben.
Ich bin Ihnen sehr dankbar und werde diese Denkanstöße mit meinem Rheumatologen besprechen.
Wie wird denn eine Begleitmyositis therapiert? Mit genau den selben Basismedikamenten wie für die Kollagenose? Werden da nicht höhere Kortisondosierungen eingesetzt?
Ich kann mich sehr gut erinnern das meine Muskelschmerzen so gut wie weg waren als ich Kortison eine zeit lang höher dosiert bekam. Allerdings traten die Probleme wieder auf, sobald ich unter 30 mg kam und ich kann ja nicht auf lange Zeit hochdosiert Kortison erhalten.
Da heißt es wohl, das richtige Basismedikament muss gefunden werden, nicht?
Herzlichen Dank und einen schönen Tag noch.
Liebe Grüße,
Monalie
Antwort
Hallo Monalie!
Prinzipiell stehen auch für Myositiden die bekannten Immunsuppressiva zur Verfügung, die Sie auch für die Therapie der Kollagenose kennen. Hochdosiertes Cortison ist über längere Zeit sehr nebenwirkungsreich, sollte daher in der Tat möglichst vermieden werden. Daher kommt es eben auch darauf an, jedwede mögliche Immunsuppression, die sich anbietet zu versuchen, wenn nach ca. 6 Monaten keine befriedigende Krankheitsbeherrschung unter der laufenden Therapie aufgetreten ist. Wie gesagt, z.B. Mycophenolatmofetil könnte evtl. noch eine Alternative sein oder auch Endoxan. Es ist aber über Internet weder gut noch sinnvoll zu sehr in die Einzelheiten möglicher Therapien zu gehen. Ob und wann ein Therawiewechsel für Sie sinnvoll ist, muss wirklich der behandelnde Rheumatologe, der Sie und Ihre Krankheitsgeschichte gut kennt entscheiden. Er trägt letztendlich mit ihnnen zusammen das Risiko von Nebenwirkungen und die Verantwortung für den Therapieverlauf und die Überwachung.
Einen schönen Abend noch.
Dr. Sylvia Meske
Antwort
Liebe Frau Dr. Meske,
so spät und sie sitzen noch am Computer und beantworten Anfragen, meinen ganzen Respekt und Dank dafür!
Wissen Sie, das Problem mit den Basismedikamenten ist, das es so lange dauert bis sie wirken. Jemand wie ich steht unglaublich unter Druck von Seiten der Ämter und Behörden, die natürlich das ziel haben, mich schnellstmöglich wieder arbeitsfähig zu bekommen.
Aber das ist ein soziales Problem, kein medizinisches....;-).
Die Frage die ich abschließend noch hätte, kann es bei einer Sklerodermie zu Muskelatrophien kommen selbst wenn keine eindeutige Myositis vorliegt?
Es ist nicht so das meine Haut an den betroffenen Stellen verhärtet ist und der Schwund damit zu erklären wäre.
Gibt es vielleicht bei Sklerodermie eine eigenständige Muskelbeteiligung?
Oder muss man grundsätzlich davon ausgehen das bei einer Kollagenose mit hohem Sklerodermieanteil, bei einem eindeutigen Muskelschwund in Zusammenhang mit starken Muskelschmerzen, eine Myositis vorliegt?
Nun ja, ich habe auch Hauterscheinungen die, laut Hautarzt, eindeutig zu einer Dermatomyositis passen. Es kommt mir nur so komisch vor das in der Muskelbiopsie keine Entzündungen gefunden wurden.
Letztendlich ist es wahrscheinlich nicht wichtig um welche Form es sich handelt, Hauptsache es kann behandelt werden.
Trotzdem spielt es für mich eine Rolle bezüglich der Prognose, bei einer Dermatomyositis z.B. besteht zumindest die Hoffnung auf Besserung.
Ich wünsche Ihnen einen schönen Abend und bedanke mich noch mal herzlich für Ihren Einsatz.
Liebe Grüße,
Monalie
Antwort
Hallo Monalie!
Leider sind Muskelbiopsien öfter unauffällig trotz Myositis, denn es geschieht immer wieder, dass nicht betroffene Areale biopsiert werden. Die Sklerodermie kann durchaus auch zu Verdünnung ganzer Muskelpartien führen ohne Hautverhärtung.
Muskelatrophien können viele Ursachen haben: Entzündung, Mangeldurchblutung, fehlendes Training, Immunmechanismen usw.
Liebe Grüße
Dr. S. Meske
Antwort
Liebe Frau Dr. Meske,
Herzlichen Dank für Ihre Zeit und Geduld bei der Beantwortung meiner Fragen.
Sie haben mir sehr geholfen!
Mit lieben Grüßen,
Monalie
